息肉的病因不是十分明确，与慢性刺激和遗传因素有关。慢性刺激包括饮食刺激、机械刺激和炎症刺激，另外息肉的形成与基因突变和遗传因素密切相关。有研究表明，基因突变可以由父母传给后代子女。多发性息肉是指胃肠道息肉有多个，甚至达上千个不等，常见于以下两种病理类型：
第一、家族性息肉：又称遗传性多发息肉，息肉的发生仅局限于结肠和直肠，为多发性肿瘤性息肉，最终将发生癌变。临床上表现为便血、腹泻、消瘦等症状，治疗主要采取手术切除病变的结肠和直肠。
第二、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征：这是一种与遗传相关的少见病，除在胃肠道有广泛分布的息肉外，在眼唇加黏膜、手足等部位也可见褐色或黑色色素沉着斑。临床上患者可以无任何症状，也可出现腹痛、腹泻、出血，一般不需手术治疗，但有2%-3%的癌变率。