多囊肾是一种遗传性疾病，分为显性遗传基因和隐性遗传基因，显性遗传基因传给下一代的几率50%，若父母双方均有显性遗传基因，传给下一代的几率75%。若为隐性遗传基因，双方父母均有隐性遗传基因，一方是多囊肾的患者，传给下一代的几率50%。一方是多囊肾的患者，一方无隐形遗传基因，可遗传的隐性基因不发病。
多囊肾患者临床表现为血尿、高血压、肾功能下降，一旦出现了慢性肾衰竭，会呈慢性进行性进展，直至肾衰竭的终末期，即尿毒症，其一旦出现了尿毒症的症状，如消化系统症状恶心、呕吐、食欲减退，严重者消化道出血；出现胸闷、气促、呼吸困难、心衰的表现；出现尿毒症脑病的表现，像精神错乱、幻觉、昏迷、皮肤瘙痒、骨痛、骨质疏松、肾性骨病的表现；出现重度贫血，贫血难以纠正，感染难以控制，就要进行肾脏替代治疗，如血液透析或腹膜透析治疗。