房间隔缺损是常见的先天性心脏畸形，主要是在原始胚胎发育时间出现异常，导致左右心房之间有空隙，女性多见，男女之间的比例是1:3。主要是左房向右房的分流，临床症状也是依据分流导致的血流动力学异常引发的。
早期儿童时期，很多患者可能只表现为反复的呼吸道感染、生长发育缓慢，没有其他特殊症状。随着孩子年龄增长，逐渐会出现体型比较瘦长、面色苍白、乏力，活动后气急、心悸。
40岁后可能症状会逐渐加重，出现心律失常，如房颤、心房颤动、房扑，后期会出现心衰症状。在病情晚期，因为右房压力增大会出现颈静脉怒张，肝脏淤血、肿大，以至于全身浮肿。