在妊娠16-18周常规要做一个胎儿染色体异常的血清生化学筛查，筛查的指标包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，如果任何一项的检查结果超过截断值的话就诊断为高风险，需要进一步做产前诊断，因为有一定胎儿染色体异常发生的可能性。对于截断值在1:1000之间的21三体综合征的临界风险来说，染色体异常发生的可能性比较低，但是在低风险人群中，仍然会有一小部分有可能发生21三体综合征，因此对于临界风险的人群，建议可以做母体外周血的胎儿DNA检测，可以了解21三体综合征发生的风险是否升高，无创DNA的检测相对来说还是比较准确的。