房间隔缺损是一种在胚胎时期，就出现心脏发育异常的疾病，在临床上十分常见，使用心脏彩超可以确诊。
心脏彩超可清晰地观察到各心脏的结构，房间隔缺损的患者进行心脏彩超时，可观察到右心扩大，即右心房和右心室均增大。
可观察到室间隔与左室后壁出现同向运动的表现；也可观察到心脏的房间隔中部出现连续性中断，据此还可测量房间隔缺损面积的大小。
如果需要明确患者血流方面、速度和分流量的估计值，则应选用彩色多普勒进行检查。如果怀疑是静脉窦型缺损的患者，则应经食管进行超声检查，更容易确诊。