首先遗传性肥厚性心肌病表现有明显的家族聚集性，从而引起了研究人员的注意，后来证实肥厚性心肌病与基因变异有着密切的联系。首先研究发现了一种心肌肌小节基因，而相关基因发生突变或缺失就会引发相关心肌病。且发病人群中大部分患者的遗传规律符合常染色体显性遗传规律，但是近年来已有研究发现有少部分人群属常染色体隐形遗传，并且在一个患病家族中聚集性明显、遗传规律明显。随着近年来国内外针对遗传性肥厚性心肌病的基础研究已步入分子生物学水平，目前已现发现了至少15种致病基因，这15种致病基因在疾病的发病上起着不同程度的作用，有单独作用和交互作用的不同。随着研究的逐渐深入，对肥厚型心肌病的基因治疗指日可待，今后的治疗也将不再仅停留在缓解症状的程度。