肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉疾病，多见于幼儿，以肌肉无力和肌肉萎缩为主要表现，肌营养不良一般会伴有行走缓慢、小腿肌肥大、智力低下、视网膜受损以及骨骼肌萎缩等症状。
肌营养不良多发生在幼儿时期，具体表现为走路年龄推迟、不能保持平衡、四肢肌肉对称性无力和萎缩、行走缓慢跌倒不易爬起、上下楼困难费力、脚跟不能着地，以及小腿肌肉发凉、发硬、粗大。
此外，还有面肩肱型肌营养不良症，此症状多表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容，肢带型肌营养不良的首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩，肌营养不良也会导致眼部问题，多表现为眼睑下垂和慢性进行性眼外肌麻痹。