结节性硬化病是一种多系统受累的染色体遗传性疾病，一般来说这样的患者会出现皮肤、脑、眼、口、肾、肝等多个部位器官的良性错构瘤，可以表现为癫痫、智力障碍、皮肤肿物等等。
由于这个病属于染色体遗传疾病，如果父母中有这样的疾病患者，其子女大约有50%的可能性。由于该病常表现为多器官的受累，它的发展有一定的阶段性，主要的受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏等。
皮肤的损害可以在不同年龄出现，面部的损害在4-10岁出现。由于这个疾病可以侵犯各个系统，各个科室均有可能诊断或接诊这样的病人，如神经科、皮肤科、口腔科、眼科、内科、外科等等。
当身体出现不明的结节时还是应及时到医院就诊，以免延误诊治。