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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,诊断标准为检验室生物学检测报告;若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/07 播放(93931)
"地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法,是做地中海贫血基因检查...
刘加强│日照市人民医院
2019/06/30 收听(69260)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫,还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生,还是对病人下一步的治疗,都有着至关重要的作用。一般&al...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/14 收听(83061)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血,过去常常通过血红蛋白电泳的方法,判断病人是否存在这种类型的贫血。 但血红蛋白电泳敏感性并不是很强,而且也很难区分...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/02/18 播放(81365)
地中海贫血又称海洋性贫血,主要是由于珠蛋白合成障碍,以溶血性贫(血)为特点,其外周血常规检查表现为小细胞低色素性贫血。 小细胞低色素性贫血主要看红细胞平均体积...
吴春波│北京大学人民医院
2023/05/22 播放(62639)
基因检测基本上都不是当天会出结果的,它需要分离相应的一些标本,基本上要10天左右才能够拿到相关的基因检测的结果。因为本身地中海贫血是遗传性疾病,我们只要知道它的来源是什么...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/10 播放(83008)
肠癌发生与基因突变有明确关系,若肠癌基因检测结果为阳性,说明患有大肠癌可能性较高或已经有大肠癌。可根据基因检测结果、患者家族史、临床症状判断是否有结肠癌发生,或是高敏感性...
刘仍海│北京中医药大学东方医院
2020/09/13 播放(71334)
"P53基因检测结果如何分析,主要体现分型、阳性表达情况等情况,具体如下:第一、分型:P53基因主要分为野生型和突变型两种类型,而野生型P53基因属于抑癌基因,但其半衰期比较短...
仲丽丽│黑龙江中医药大学附属第一医院
2021/05/26 收听(25930)
"地中海贫血基因,就是导致地中海贫血发病的异常DNA片段。地中海贫血基因有多种类型。同时,他们缺失的程度也有明显的差别,这就导致了地中海贫血不同的病理类型和不同病情轻重程度。如...
刘加强│日照市人民医院
2019/04/17 收听(72241)
叶酸的基因检测,主要是检测叶酸代谢中间两个重要的酶的基因,第一个是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因,叫做MTHFR基因。另外一个就是甲硫氨酸合成酶还原酶基因,叫做MT...
周敏│中南大学湘雅医院
2023/05/17 播放(99216)
"自从肺癌遇到靶向药物,就给肺癌的治疗打开一扇新的大门。靶向药物、靶向治疗对肺癌的疗效,从原来的生存期提高几个月,到现在的生存期提高几年,是非常了不起的进步。要选择合适的或者正...
毛颖民│浙江省立同德医院
2019/03/22 收听(98375)
地中海贫血的基因分为α型、β型,根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型,甚至极重型几个不同的危险度级别。对于严重的病人要做异基因造血干细胞移植,才能达到治愈。
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24 播放(93251)
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血,由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺乏或不足导致的贫血。该病为遗传病,是因基因缺陷导致的疾病。
胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院
2017/12/12 播放(50750)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA片段即遗传因子。基因是控制生物性状基本的遗传单位,通过指导蛋白质的合成来表达...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放(94511)
如果只是做一个地贫基因,还不能完全排除,因为地中海贫血基因检测,它并不能够涵盖所有的类型,有一些比较稀有的地中海贫血的类型,检测试剂没有办法检测出来。目前我们使用的地中海...
陆林苑│中山市博爱医院
2018/12/15 播放(90773)
无创基因检测即粪便DNA检测,报告提供阳性或阴性结果。具体如下: 1、如果为阳性结果,说明存在发生大肠癌的可能性,已经有大肠癌或大肠息肉;需明确诊断,是否有大...
刘仍海│北京中医药大学东方医院
2020/09/13 播放(97543)
"地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数,正常值是110-160g\/L,如果小于110g\/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积,也就是MCV正常值是80...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/30 收听(91463)
地中海贫血α基因缺失缺失,就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血,根据基因缺失的程度,也就是根据α肽链减少的程度分为了三种,分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫...
刘加强│日照市人民医院
2019/05/24 收听(98493)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者,这种患者没有明显的临床症状,不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状,与常人无异。只是在血常规检查时,可以发...
刘加强│日照市人民医院
2019/01/19 收听(28278)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人,父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23 收听(35606)