甲胎蛋白与肝癌及多种肿瘤发生、发展密切相关，在多种肿瘤当中均可以表现较高的浓度，可作为多种肿瘤阳性检测指标。目前临床上主要作为原发性肝癌的血清标志物，用于原发性肝癌的诊断、疗效监测。成人血清甲胎蛋白含量检测，60%-70%的原发性肝癌患者甲胎蛋白含量增高，睾丸癌、卵巢肿瘤、恶性畸胎瘤、胰腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等患者，甲胎蛋白含量也会增高。
此外，急慢性肝炎、肝硬化等良性的肝病患者，血清当中甲胎蛋白水平也有不同程度的升高。该指标升高与肝细胞坏死和再生程度有关，一般良性肝病甲胎蛋白含量增多呈一过性，通常可以持续2-3周，而恶性肿瘤则会持续性升高。因此，动态观察血清当中的甲胎蛋白含量，可以鉴别良性和恶性肝病，又可以早期诊断肝癌。甲胎蛋白正常参考值范围小于25μg/L，通常有影像学检查结果支持，甲胎蛋白若大于400μg/L，对诊断肝癌有意义。