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白化病是一种单基因的遗传病,它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06 收听(11381)
白化病是一种单基因,常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因,那他就和正常人一样,不会存在白...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放(57117)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的,都属于常染色体隐性遗传,这种遗传方式的特点就是不分男女,常染色体是男性女性都有的...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14 播放(77120)
"白化病是一种单基因的遗传病,是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体,都有白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只是携带了...
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09 收听(22078)
"白化病是一种遗传疾病,属于家族性遗传性疾病,一般是常染色体的隐性遗传,通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因,但是双亲并不发病,如果...
许光仓│镇江市中医院
2018/09/05 收听(85833)
"白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。近亲结婚可以增加患病风险,患者的双亲都携带白化病基因本身不发病,如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女就会患病。子女中男、女患病机会...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/21 收听(30691)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病,人群发病率是每10万人,5-10个人左右,各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病,...
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/05/11 收听(60180)
"白化病是经典的遗传性疾病,但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病,白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病,也就是说要生出一个...
陈喜雪│北京大学第一医院
2020/05/04 收听(86444)
白化病是遗传性疾病,白化病的种类不一样,遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病,其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变,也会有皮肤的改变,然后它的遗传方式...
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/15 收听(76178)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病,属于先天性疾病,表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱失。基因的突变导致患者体内的酪氨酸酶缺乏或者功能丧失,影响黑色素合成,导致皮...
汪晨│中日友好医院
2021/05/19 播放(76998)
"白化病属于遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病。而且子女中...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/14 收听(37718)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺失或者是功能减退,引起的一种皮肤附属器官的黑色素缺乏或者合成障碍导致的遗传性皮肤病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,主要发生于近亲结婚...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/17 收听(43213)
"眼、皮肤白化病属于常染色体隐性遗传,白化病患者的双亲均携带白化病的致病基因,携带者本人不发病,但可以将携带病因的基因遗传给子女,子女遗传获得来自父母双方的致病基因,就会患病,...
白彦萍│中日友好医院
2019/08/25 收听(97899)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病,这个突变基因位于12号染色体长臂,但是该基因的微小变异也可能会引起发病,不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18 播放(54247)
"要明确一点,佝偻病不是遗传病,一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D,或者摄入维生素D比较少,宝宝出生以后维生素D摄入不足,可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/26 收听(16379)
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况:第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常,女儿均为携带者;第二、...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05 收听(49426)
"血友病A和B致病基因位于X染色体上,是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上,有致病基因的男性患者中,因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子,...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25 收听(48864)
"色盲分成先天性色盲和后天性色盲,先天性色盲都是由遗传导致的,它是X性连锁隐性遗传性的疾病,所以必须要父亲和母亲同时把色盲基因传给女儿,女儿才会发病,但是儿子只要有来自于母亲的...
孙景阳│北京天坛医院
2020/04/22 收听(95326)
色盲的遗传方式常见于好几种,比如常染色体的显性遗传,常染色体的隐性遗传,还有性染色体的隐性遗传,还有少部分是散在的遗传。这几种遗传方式在临床上都是存在的,传统的教科书上也是这么...
施爱群│中日友好医院
2020/03/18 收听(78624)