胃肠间质瘤是起源于胃肠道壁的间叶组织肿瘤，是具有多项分化潜能的原始间质干细胞，及潜在恶性生物学行为的肿瘤，可以发生在消化道的任何部位，但最常发生于胃。
胃肠间质瘤是一个随着病理临床技术发展，而逐渐被认识的诊断概念，组织学上富于梭形细胞、上皮样细胞，偶尔为多形性细胞，呈束状、弥漫状排列，具有非定向分化的特性。胃肠间质瘤危险分级标准基于肿瘤大小和分裂数目。本病的最终确诊要靠标本的病理学检查，及免疫组织化学标志物CD117和CD34的检测，其中CD117检测被认为是诊断的金标准。
胃肠间质瘤的主要原因总结一句话就是基因突变，主要是C-Kit基因的功能获得性突变，少部分是血小板源性生长因子受体外显子18点突变或缺失，或其他更罕见基因的突变导致的，与环境因素、饮食因素关系不大，遗传倾向也不明显。基因诊断以及分子生物学的进展，使得胃肠道间质瘤的诊断取得很大的进展。手术切除仍是胃肠间质肿瘤治疗的首选方法，新型口服抗肿瘤药物的发明应用，显著的改善了对伊马替尼耐药的胃肠间质瘤预后。