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地中海贫血α基因缺失缺失,就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血,根据基因缺失的程度,也就是根据α肽链减少的程度分为了三种,分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫...
刘加强│日照市人民医院
2019/05/24 收听(98493)
"地中海贫血基因,就是导致地中海贫血发病的异常DNA片段。地中海贫血基因有多种类型。同时,他们缺失的程度也有明显的差别,这就导致了地中海贫血不同的病理类型和不同病情轻重程度。如...
刘加强│日照市人民医院
2019/04/17 收听(72241)
地中海贫血的基因分为α型、β型,根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型,甚至极重型几个不同的危险度级别。对于严重的病人要做异基因造血干细胞移植,才能达到治愈。
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24 播放(93251)
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,诊断标准为检验室生物学检测报告;若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/07 播放(93931)
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血,由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺乏或不足导致的贫血。该病为遗传病,是因基因缺陷导致的疾病。
胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院
2017/12/12 播放(50750)
SEA杂合缺失的α-地中海贫血,也称为东南亚型地中海贫血。最常见的原因就是基因缺陷,导致两条α-珠蛋白肽链缺失,在临床上表现为轻度的地中海贫血类型。病人可能出现轻度贫血的症状,...
刘加强│日照市人民医院
2019/04/21 收听(51358)
"静止型α地中海贫血是所有α地中海贫血中病情最轻的一种,病人只是由于缺少了一条α肽链,而没有明显的贫血症状,也不会出现头晕乏力、心慌胸闷的感觉,只是血常规检查的时候,可以发现红...
刘加强│日照市人民医院
2018/11/19 收听(22952)
静止型α地中海贫血,需要根据基因异常的轻重进行分型,不同分型、不同血红蛋白水平治疗不一样。其分为静止型、标准型、血红蛋白H病和纯合子α地中海贫血。 静止型的α...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/05/21 播放(65470)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者,这种患者没有明显的临床症状,不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状,与常人无异。只是在血常规检查时,可以发...
刘加强│日照市人民医院
2019/01/19 收听(28278)
SEA缺失的α-地中海贫血杂合子型,这是α-地中海贫血中的中度地中海贫血的类型,也就是中间型的地中海贫血。这种地中海贫血的患者,往往都会有影响的贫血症状,表现为面色苍白、头晕、...
刘加强│日照市人民医院
2019/03/08 收听(51898)
地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血,最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海...
刘加强│日照市人民医院
2019/06/28 收听(22710)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫,还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生,还是对病人下一步的治疗,都有着至关重要的作用。一般&al...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/14 收听(83061)
"地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法,是做地中海贫血基因检查...
刘加强│日照市人民医院
2019/06/30 收听(69260)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血,过去常常通过血红蛋白电泳的方法,判断病人是否存在这种类型的贫血。 但血红蛋白电泳敏感性并不是很强,而且也很难区分...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/02/18 播放(81365)
地中海贫血根据根据贫血症状分成重型、中间型、轻型。重型贫血尤其是α地贫,在胎儿时会出现贫血症状,如心脏增大、胎盘增大,在子宫内中晚期出现贫血,晚期时甚至胎死宫内,如果胎儿...
张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/06/15 播放(97178)
地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺陷,造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少或完全不能合成引起贫血。α地中海贫血可以分为静止型、轻型、中间型和重型四种,...
石清照│武汉大学人民医院
2021/08/06 播放(66345)
地中海贫血是一种基因遗传性的疾病,是父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。地中海贫血又分为α-地贫跟β-地贫,跟受累的珠蛋白的基因相关。而每一种类型的贫血又会分为轻型跟...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/21 收听(46006)
3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型。患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷。同时部分...
刘加强│日照市人民医院
2019/04/18 收听(59288)
基因检测基本上都不是当天会出结果的,它需要分离相应的一些标本,基本上要10天左右才能够拿到相关的基因检测的结果。因为本身地中海贫血是遗传性疾病,我们只要知道它的来源是什么...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/10 播放(83008)
β-地中海贫血是一种珠蛋白肽链合成异常的贫血,是遗传性疾病,分为轻型、中间型和重型。轻型一般不需要治疗,中间型可能需要对症治疗,比如间断输血、去铁治疗,另外注意保暖、预防...
王华│滨州医学院烟台附属医院
2020/08/17 播放(70774)