一般来说，纵隔生殖细胞肿瘤常常包括良性畸胎瘤、恶性畸胎瘤、纵隔精原细胞瘤以及非精原细胞瘤等，大多数发生在前纵隔的部位，其中以畸胎瘤比较常见，属于一种先天性的多胚层肿瘤，往往由两种或两种以上的胚层组织构成，主要以内胚层为主，在做X线检查的时候，可以见到牙齿或骨骼，而纵隔的恶性畸胎瘤，常常伴有胸痛的症状，如果臂丛神经受到侵犯，就可以出现肩、臂的疼痛症状，有的病人还伴有霍纳氏综合征的表现。
原发性纵隔生殖细胞肿瘤常常有血清的甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素的升高，这些常见的肿瘤相关标志物可以用来观察抗肿瘤的疗效。