苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是属于遗传代谢病的一种，它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，苯丙氨酸会蓄积，并且大量从尿里排出来，孩子会出现一些临床表现，临床表现先是会有生长发育迟缓，孩子除了有躯体的生长反应迟缓之外，还会有智力发育迟缓，这是比较明显的。
除此之外，会有一些神经精神的表现，比如孩子可能会有脑萎缩、小脑畸形，表现出来反复发作的抽搐或者肌张力增高、反射亢进、兴奋多动等等。因为它会影响到酪氨酸，所以孩子的皮肤和毛发也会有异常，皮肤往往是偏干燥的，容易有湿疹和皮肤划痕征，因为酪氨酸酶受到影响，所以孩子的黑色素合成会减少，孩子的毛发会颜色很浅。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味，也称为鼠尿味，这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。