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临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，出现发育迟缓或发育障碍的问题，所以婴儿整体表现矮小。 随着年龄的...
范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/05/17 播放（91666）
"软骨发育不全主要影响长骨生长发育，其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸腔较小，以及...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2021/06/06 收听(91428)
"软骨发育不全的症状可以分为以下两种：第一、胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2020/07/15 收听(39807)
"喉软骨发育不全的症状主要是发生在婴幼儿，主要因为软骨不能提供有效的支撑，当出现呼吸的时候就造成呼吸的塌陷，形成呼吸道的梗阻，主要就是喘憋。随着时间增加之后软骨发育，症状逐渐就...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/23 收听(57543)
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷，先天性发育异常，它主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒，智力和体力发育是良好的...
朱光宇│北京中医药大学第三附属医院
2017/07/10 收听(82046)
01:32
软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很...
王建军│北京中医药大学东直门医院
2019/08/30 播放（83514）
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。很多患儿父母发育正常，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就可发现，主要...
聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/13 收听(86544)
"因为软骨发育不全属于常染色体的显性遗传，是常染色体四号短臂上的缺陷所造成，目前来说没有特别好的办法。如果在婴幼儿时期发现这种情况，早期可以用生长激素的治疗，可能会使身体得到一...
孙英飞│中日友好医院
2021/03/04 收听(67766)
"针对软骨发育不全，一旦发现只能进行对症性的治疗，因为针对这种遗传相关的疾病，目前尚不能够做根本性的治疗。常用的治疗方式主要有如下几种：1、可以对该类患儿在早期就使用相关的支具...
方大正│济南市中西医结合医院
2019/08/16 收听(22520)
"软骨发育不全又称之为胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是遗传因素和基因突变，一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。头...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/15 收听(33933)
喉软骨发育不全也就是先天性喉软化症，是引起婴儿先天性喉喘鸣的最常见原因。患儿出生后不久，就发生了喉喘鸣，而喉喘鸣仅仅发生在吸气时候，可出现吸气性呼吸困难。喉喘鸣及吸气性呼吸困难...
李俊义│济南市人民医院
2019/08/29 收听(28181)
"宝宝出现喉软骨发育不良，大概在2-3岁的时候就会重新发育完全，恢复正常。喉软骨发育不全是一个先天性疾病，孩子在出生7-14天开始出现症状，呼吸的时候带有声音，一般先天性胡鸣音...
宋海涛│北京医院
2020/05/11 收听(94013)
"软骨发育不全起因于显性变异性遗传因子，主要是软骨发育障碍性侏儒症。患者躯干正常、四肢短小，部分患者有明确的家族病史，病理变化主要为软骨化骨异常，而膜内化骨正常，几乎全身软骨化...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2021/05/22 收听(74437)
"软骨发育不全主要是一个常染色体的显性遗传，也就是父母患病则子女就患病。有许多父母正常，儿童也会出现一些疾病，主要是由于基因突变的结果。临床表现主要是头颅畸形、躯干与四肢明显的...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/17 收听(79728)
"先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2021/05/27 收听(75557)
01:43
缺铁的症状很多，表现为脸色苍白、头晕、乏力，常常眼睛冒金花，甚至严重的可出现肝脾、淋巴结肿大，形成髓外造血的现象。铁在体内有很多作用，主要是构成血红蛋白，血红蛋白携带全身...
杨健│海南医学院第一附属医院
2019/10/08 播放（56715）
"婴儿肠套叠的症状主要表现为以下几点：第一、阵发性的哭闹。常见于既往健康的婴儿突然间出现阵发性有规律的哭闹。这个规律性与肠套叠的痉挛时间是相一致的。第二、呕吐。开始的时候是奶渍...
曾剑锋│福建医科大学附属第二医院
2018/05/21 收听(25874)
02:30
黄疸在新生儿里最为常见。黄疸一般分生理性和病理性的。比如正常不是早产的宝宝，一般3-5天，皮肤、巩膜发黄，但是较轻微，属于正常生理性黄疸，通常7-14天逐渐减轻。如果其精...
季之颖│首都医科大学附属北京儿童医院
2020/03/27 播放（87671）
01:47
婴儿脑积水的症状较多，但是也会非常隐匿，尤其是在婴儿期，宝宝不会说话、不会充分表达，所以越是早期症状往往越是不好发现。相对较常见的是宝宝哭闹较多，哭闹有可能会代表头疼，有...
闫辉│北京大学第一医院
2020/05/04 播放（88817）
02:10
如果患儿父母有艾滋病，有可能把艾滋病传给婴儿。如果患儿母亲有艾滋病，比如怀孕期间没有采取抗病毒阻断措施，生产过程中没有采用剖腹产，产后又没有进行人工喂养，使用母乳喂养，都...
李鑫│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/08/06 播放（90959）
