一般地中海贫血在血常规中的表现是小细胞低色素性贫血。小细胞指平均红细胞体积也就是MCV值小于80FL，称为小细胞。低色素指平均血红蛋白浓度降低，如果两个指标偏低，就提示属于小细胞低色素性贫血。
当然，最常见的低色素小细胞性贫血是缺铁性贫血，再者是地中海贫血。所以，单靠检测血常规是没有办法确诊地中海贫血的，只能初步判断。之后要做血红蛋白电泳，根据电泳的筛查结果，可以初步判断出有无异常的血红蛋白存在，如果有就高度提示是地中海贫血。进行最终确诊需要做地中海贫血基因的检测，到底是α-地中海贫血还是β-地中海贫血，通过基因检测可以确诊。