唐氏筛查是在妊娠16-18周的时候进行。唐氏筛查主要是通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体血清生化学的检测，主要检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，主要的针对的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果检测指标超过正常的阶段截断值高风险，高风险人群需要做进一步的产前诊。产前诊断目前的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，这是最准确的方法。但是有些孕妇会有顾虑，由于羊水穿刺有可能会造成流产或感染出血的风险，有羊水穿刺的禁忌症，还可以做外周血的胎儿DNA的检测，也就是常说的无创DNA，也可以较为精确的做进一步的染色体异常筛查。