扩张型心肌病至今原因未明，现代研究认为与家族遗传、病毒感染、免疫应答、酒精中毒以及特发性或者是已知的心血管疾病引起的心肌功能的损害而引起的一种疾病。家族遗传性扩张型心肌病发病年龄偏小，而且病情进展快，大约有7%到20%的病例与家族遗传有关，大多数为常染色体显性遗传。病毒感染后，可在心肌组织中产生抗心肌抗体，经过自身免疫应答形成扩张型心肌病。本病患者机体内抵抗力低下，免疫细胞活性下降，所以体液免疫与细胞免疫也是扩张型心肌病发病的主要机制。很多心脏病的终末期都表现与扩心病类似，所以也有学者认为扩心病可能是心功能失代偿后的最终表现。