咖啡斑如果仅仅是在一个部位，属于胎记的一种，是体细胞突变所导致的，引起表皮下层细胞色素的增加。但是如果咖啡斑并不是仅仅一个位置，而是在身体的不同部位，有大小不等的多数咖啡斑出现，尤其是有一些大于1.5cm以上的咖啡斑，并且数量比较多的话，属于神经纤维瘤病的其中一个表现。
神经纤维瘤病是神经嵴分化异常，而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。如果看到多发的咖啡斑，一定要做很详细的体检，以及神经系统的一些检查，不要漏掉，把它当作一种简单的咖啡斑来对待。