经常用量表对孤独症进行测评，这些往往对诊断和症状的评估有帮助，常用的测试有孤独症谱系行为评定量表、儿童孤独症谱系障碍评定量表，以及克氏孤独症行为量表、孤独症观察量表，还有孤独症诊断访谈量表。在临床诊断主要是靠精神检查，以及病史资料的采集，同时还要做辅助检查。
精神检查发现这些患者有社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣范围狭窄，以及刻板、重复行为，并且这些症状往往持续，从婴幼儿时期就开始。需要与以下疾病相鉴别，像智力障碍，这些和语言、社会交往、智力相称，有精神分裂症，一般来说具有精神病性的症状，比如幻觉、思维破裂、妄想，这些患者用抗精神病药物治疗有效。还有瑞特综合征，这些往往女性比较多，有明显的共济失调、肌张力障碍，还有脊柱侧凸，同时还有其它神经系统症状和躯体症状。