骨软骨瘤的鉴别诊断需要与正常骨骼组织进行区别，不同在于正常骨骺部软骨层厚度均匀，软骨细胞排列较整齐，分布均匀，与骨软骨瘤不同。骨软骨瘤透明基质可以液化成囊状，不见于正常骨骺。结合肉眼形态、病史及影像学表现，很容易鉴别。
骨软骨瘤又称为骨软骨性外生性骨疣，是最常见的良性骨肿瘤。约占良性骨肿瘤的30%，一般指骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物，多发生于青少年，可随骨骼发育而增大，表现为局部硬性的包块，骨软骨瘤经手术切除可以治愈，复发见于切除不完全者。
骨软骨瘤是恶变为外周性软骨肉瘤，以多发性骨软骨瘤病较为多见，恶变的早期，会表现为瘤体迅速增大，软骨帽层增厚至1cm左右。镜下在其外部能够见到异型的软骨细胞，少数病例也可以恶变为纤维肉瘤，甚至会恶变为恶性纤维组织细胞瘤，建议患者密切随诊，定期复查。