小脑扁桃体下疝是在先天发育过程中形成的一种畸形，并不是遗传性疾病，不会遗传给下一代，是由于胚胎发育异常，小脑扁桃体下降到了枕骨大孔以下或者椎管之内，从而引起的一种疾病。
患者大部分都合并有脊柱裂等其他神经管畸形，由于脊髓固定在了脊柱裂的部位，在孩子生长发育过程中，脊柱快速生长，就会使脊髓受到牵拉，使小脑扁桃体向下移位，从而产生小脑扁桃体下疝。患者会出现枕部和颈部疼痛，并且疼痛会向上肢部位放射，活动颈部的时候症状加重。一般情况下，通过CT检查就可以明确诊断，可采取手术的方法进行治疗，解除脑神经压迫症状。