先天性巨结肠在小儿外科是一个非常重要的疾病，它是由于先天性的肠壁上面缺乏神经节细胞，导致肠道无法进行蠕动，产生一个便秘的现象。它的主要表现在孩子出生后无法正常的排出胎便，患儿会出现腹胀，只有通过灌肠或者人工导便才能够进行有效的排便，孩子的胎粪排干净的时间也是比正常的孩子长。
在生长发育的过程当中，这类的孩子会出现生长发育的滞后、营养不良、反复的便秘甚至呕吐等等消化道的症状。到医院进行检查，通过钡灌能够看到严重扩张的结肠而且有狭窄的肠管，在体格检查的过程当中，当进行肛检的时候会发现整个直肠的壶腹部空虚，将手指拔出后会有大量的气粪排出，这些都是典型的巨结肠的临床表现。