猫叫综合征是由第5号染色体的短臂缺失引起的遗传性疾病，发病率为1/100000，在国内外均比较少见，一般出现这种情况，表现为生长发育迟缓，孩子的头中央部出现畸形、哭声轻、音调比较高，所以叫猫叫综合征。
另外，孩子出现皮纹改变，并且有严重的智能障碍，而且明显的特征是哭声类似猫叫，所以叫猫叫综合征。孩子的哭声异常可能是喉部发育不良导致的，也可能和脑损伤有关系，一般临床观察，患儿比正常新生儿爱哭，猫叫样的哭声比较显著，还出现眼距比较宽，耳廓位置偏低，并且伴发较多的毛发，口腔中上腭也比较高，所以叫做猫叫综合征。目前尚无明显的治疗手段，只能对症治疗。