白化病多属于遗传性的疾病，多数是由于近亲结婚导致的，早期的白化病患儿会出现胎毛发白，皮肤呈乳白色或淡粉色。由于孩子体内的黑色素减少，会出现瞳孔颜色变浅甚至是淡粉色。
除此之外白化病的患者是很怕见光的，所以在日常看东西的时候，孩子容易出现眯着眼看东西，白化病的患者容易被紫外线晒伤，出现皮炎等症状。
目前对白化病的治疗没有明显的特效药，只能通过预防来降低白化病的发病率。