小脑扁桃体下疝是小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的一系列临床改变，临床可分为四种类型，病因尚不明确，可能与神经组织过度生长或脑干发育不良等有关。
典型症状为颈枕部或臂部疼痛，呈现烧灼样放射痛，颈部活动时加重。此外根据损伤的位置还可能出现其它的表现，常伴有脊髓空洞症、颅骨脊柱融合畸形、基底凹陷症以及蛛网膜粘连等。
需根据典型临床表现并结合X线、CT、磁共振成像等影像学检查可以确定诊断，治疗主要采取手术治疗，解除压迫与粘连，缓解神经症状及脑积水。