胎儿畸形，包括胎儿体表及胎儿各个系统和内脏的发育异常。如胎儿唇腭裂、胎儿多指或者并指畸形等体表畸形，胎儿先天性心脏病、胎儿脑积水、无脑儿、18-三体综合征、21-三体综合征、先天性巨结肠等多种发育异常。
检查胎儿畸形时主要通过：
1、普通超声检查，可以发现比较大的胎儿发育异常，如无脑儿、显性脊柱裂；
2、早期NT检查，可以预测胎儿发生唐氏综合征和先天性心脏疾病的风险；
3、中期唐氏筛查，可以预测胎儿患有唐氏综合征的风险；
4、彩超大排畸检查，可以对胎儿的多种体表及内脏发育畸形做出诊断。