甲胎蛋白与肝癌及多种肿瘤发生、发展密切相关，在多种肿瘤中均可以表现出较高浓度，可作为多种肿瘤的阳性检测指标，目前临床上主要作为原发性肝癌的血清标志物，用于原发性肝癌的诊断及疗效监测。
成人血清甲胎蛋白含量检测60%-70%的原发性肝癌患者甲胎蛋白含量增高，睾丸癌、卵巢肿瘤、恶性畸胎瘤、胰腺癌、胃癌、肠癌、肺癌，以及急慢性肝炎、肝硬化等良性肝病患者中，血清甲胎蛋白水平也有不同程度的升高，其升高与肝细胞坏死和再生程度有关。一般良性肝病甲胎蛋白含量增多呈一过性，可以持续2-3周，而恶性肿瘤则呈持续性增高。因此，动态观察甲胎蛋白含量既可鉴别良性和恶性肝病，又可以早期诊断肝癌。在诊断肝癌时，如果通过影像学检查有典型的肝癌表现，且甲胎蛋白检测＞400μg/L，基本可以确诊肝癌。