唐氏综合征即21三体综合征，也可称之为先天性愚型，主要成因为第21条染色体由正常的2条变为3条，这是先天性基因染色体疾病，没有特效的治疗药物。患儿可伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，因为智力低下可能生活不能自理，寿命较短，基本在20-30岁左右。唐氏综合征有明显的面容，比如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、外耳小、眼裂小、舌常伸出口外、流口水增多、身材矮小，饮食方面伴有喂养困难，有明显嗜睡的表现且不会主动进食，动作发育和性发育都有所迟缓，即便到了青春期，生育能力也是缺乏的。唐氏综合征是一种偶发的疾病，孕期进行唐氏筛查能够避免唐氏综合征患儿的出生。