先天性心脏病有可能和染色体有关系，但是先天性心脏病的具体原因不清楚，一般认为是环境因素和遗传因素等综合作用造成。先心病至今的研究和400多种基因可能有关系，当然更多的基因还在研究当中。
有很多专家提出了一些学说，比方Nora提出的多基因遗传学说，Jacson提出的机遇环境基因学说，还有专家提出原始心脏重显以及随机事件调节的单基因缺陷等。但是总体来讲先心病和染色体的关系还是在研究当中，有些还不是非常确定。