超声心动图是诊断肥厚型心肌病的最关键的检查。主要超声表现为心室不对称性的肥厚，不伴有心室腔扩大为特征。舒张末期室间隔的厚度可以超过15mm，或者室间隔与后壁的比例超过1.3，就可以考虑肥厚型心肌病，如果室间隔厚度未达标也不能完全除外肥厚型心肌病。如果伴有流出道梗阻的患者，可以见到室间隔流出道部分向左心室内突出，二尖瓣前叶向前移动，心室的顺应性下降。而且在收缩期心室内压力不能有效传递至主动脉内，所以会出现彩超能估算的压力阶差，导致冠脉灌注、脑灌注不足，出现胸闷、活动后心悸、气促、甚至晕厥，结合心脏彩超就可以明确诊断。