胃肠道间质瘤是指起源于胃肠道间叶细胞的肿瘤，能够表达CD117，细胞形态为梭形细胞、上皮样细胞，少数为多形性细胞。
胃肠道间质瘤的临床表现各异，早期常常没有任何的症状，典型的食管间质瘤可以表现为吞咽困难，容易误诊为纵隔肿瘤。胃和小肠的间质瘤常表现为非特异性的症状，有时仅仅表现为上消化道出血。
大肠的间质瘤可表现为下消化道出血、穿孔、疼痛以及梗阻，少数的间质瘤，特别是恶性度比较高的，可以触摸到明显的包块。对于胃肠道间质瘤的诊断，首先需要靠临床的表现。
其次是影像学以及内镜检查，可以通过腹部的CT成像进行初步的判断，内镜检查多表现为黏膜下的肿块，这时可以通过进一步超声内镜检查来明确诊断，完全确诊有赖于内镜下或者手术切除之后做组织病理活检。