房间隔缺损的特征性表现从临床上来说，如果是小型的房缺一般没有很明显的临床症状。
如果是中到大型的房缺，表现会有生长发育的落后、轻度的心功能不全，如果到了后期可能会有肺动脉高压的症状，包括气急、心慌甚至出现艾森门格综合征的表现，这是临床症状方面的特征。
超声上的特征是很明显的，房间隔有连续性的回声失落，往往超声学的特征是右房右室增大为主。
同样在心电图上的特征是以右房右室增大、电轴右偏，往往有不完全性的房室传导阻滞，这是心电图的表现，这些主要是房间隔缺损的特征性表现。