先天性心脏病是指出生时就存在的心血管结构或功能的异常，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍，以及出生后应当退化的组织未能退化，所造成的心血管畸形。
据统计，在1000个活婴中大约有5-10人患有先天性心血管畸形，先天性心脏病有着明显的遗传倾向，不少单基因或多基因遗传性疾病常伴有心血管畸形。
另外，母亲妊娠早期病毒感染性疾病、宫内缺氧、服用有致畸作用的药物，以及母体患有糖尿病、红斑狼疮、饮酒或接受放射线辐射时，均可导致胎儿心血管发生畸形。