特发性震颤，又称家族性或良性特发性震颤、原发性震颤，是一种具有一定遗传倾向，以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病。特发性震颤是终身疾病，目前尚不能治愈，但此病不影响患者寿命。该疾病无任何年龄限制，但是多见于中老年人，会导致患者出现手部震颤、头部震颤等。

特发性震颤的病因和发病机制极至今未完全阐明，病因与遗传因素相关，受环境因素影响。

遗传因素

30%~50%的特发性震颤患者有家族史，呈常染色体显性遗传，目前已鉴定五个致病基因位点。

其它因素

目前有研究发现，去氢骆驼蓬碱可能与特发性震颤有关，因为在调查中发现家族性特发性震颤患者体内去氢骆驼蓬碱水平一般都高于正常人群，该物质是一种神经毒性物质，在长时间高温烹制的肉类中含量较高。此外，重金属铅也可能与特发性震颤有关。

• 特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%~1.7%，并且随着年龄增长而增加。但是有研究认为，特发性震颤的发病年龄可能呈现两个高峰，40岁之前占42.2%，60岁之后占57.8%。总体趋势是家族特发性震颤发病年龄较早，散发性特发性震颤发病较晚。

• 男女之间的发病率并无明显差异。

• 多见于40岁以上的中老年人。

• 直系亲属(父母、兄弟姐妹)有特发性震颤病史者。

特发性震颤的唯一症状是震颤，偶有报道出现语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称性起病，也可以单侧上肢起病，一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。

姿势性震颤

可同时含有运动性、意向性和静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。

手部严重姿势性震颤

表现为手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前、旋后样震颤十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字太小。

影响精细动作

震颤在发病前10~20年后会影响精细动作，至发病第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力，包括书写，饮酒、进食、穿衣、言语和操作。

言语障碍

部分特发性震颤老年患者有言语障碍。

肌张力障碍

特发性震颤患者存在肌张力障碍者占6%~47%。姿势性震颤在肌张力障碍中也很普通，特别是书写痉挛。而在肌张力障碍中，有7%~23%伴发特发性震颤。痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。

运动障碍

在特发性震颤家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病，如抽动-秽语综合征和不安腿综合征。

偏头痛

特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普通，另外也有伴恶性高热的报道。

认知功能障碍

特发性震颤患者中存在认知功能障碍，主要表现为词语流畅性、命名、情绪、语言记忆和工作记忆障碍。

情感障碍在特发性震颤患者中亦较为常见。

特发性震颤早发现、早诊断、早治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。当出现典型震颤症状时，应尽快就医，判断震颤的临床分级。

• 有特发性震颤家族史，出现震颤症状，且逐渐加重，影响生活、工作或社交者及时就诊。

• 不明原因出现肢体或头部等其他部位震颤，且症状持续不缓解者，需要及时就诊。

• 已经确诊为特发性震颤患者，且正在药物治疗期间，患者症状出现波动变化或加重者需要及时就诊。

• 特发性震颤患者服药期间，出现不可耐受的药物副作用或药物无效时，需要及时就诊。

• 如果出现了四肢震颤、头部震颤等症状时，应该及时到神经内科、神经外科就诊。

• 如果是老年患者出现症状时，应该及时到老年医学科就诊。

• 震颤的部位、出现的时间、持续时间、什么因素下会加重或缓解？

• 除震颤症状是否伴有以下症状？(如动作迟缓、强直、步态异常和表情减少、记忆力下降、情绪改变、血压升高)？

• 既往有无其他的病史？(甲亢、帕金森病、焦虑、抑郁、外伤史)

• 是否有家族史？

• 是否有特殊药物服药史？

体格检查

从视诊、叩诊、触诊、问诊等方面确定患者是否存在疾病，对疾病有一个初步的判断，主要是可以通过写字、画图等方面进行观察。

实验室检查

该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。必要时查甲状腺功能、血钠、血钙浓度、血维生素B12浓度、血清铜蓝蛋白(<40岁)，肝肾功能以排除一些相关疾病。

影像学检查

头CT、头MRI、正电子发射断层扫描PET或单光子发射断层扫描SPECT对鉴别诊断有意义。纹状体内多巴胺转运蛋白呈像对鉴别特发性震颤和帕金森病可能有用。

肌电图

可记录到4~8Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常的瞬间20~50Hz放电频率。

基因分析

对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准

• 双手及前臂动作性震颤。

• 除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。

• 可仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。

• 病程超过3年。

• 有家族史。

• 饮酒后震颤减轻。

但同时需要排除伴有其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史；由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤；有精神性、心因性震颤病史；原发性直立性震颤；仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及原发性书写震颤；仅有言语、舌、颏或腿部震颤。

Raulakorpi诊断标准

• 年龄>40岁，<70岁。

• 具有四肢、头部为主的姿势性震颤伴或不伴轻度意向性震颤。

• 家族中有同样震颤者，支持本病诊断。

• 饮酒往往使震颤减轻。

• 除外其他疾病引起的震颤。

Marsden诊断标准

• 四肢或头部姿势性震颤，伴或不伴轻度意向性震颤。

• 除外帕金森病、小脑疾病等可引起震颤的全身性或神经系统疾病。

• 未使用过可能引起震颤的任何药物。

• 震颤频率为5~8Hz。

• 酒精或β-受体阻滞剂能使震颤减轻。

• 有阳性家族史。

帕金森病(PD)

帕金森病多在老年发病，因此许多特发性震颤被误诊为PD。特发性震颤患者合并帕金森病几率高于普通人群，研究发现，PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍。说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病，但是两者之间可能存在一定的联系。PD震颤以静止性为主，可以合并动作性震颤，常伴有动作迟缓、强直、步态异常和表情减少等。

甲亢或肾上腺功能亢进

甲亢或肾上腺功能亢进可引发生理性亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/秒以上；可伴食欲亢进、多汗、心率增快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，伴满月脸、向性肥胖、高血压等肾上腺功能亢进表现，而特发性震颤无此表现，以此相鉴别。

直立性震颤

直立性震颤表现站立时躯干或下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻，而特发性震颤无特定发生的姿势，坐下或者后仰不会缓解，以此相鉴别。

小脑传出通路病变

特发性震颤主要与小脑病变及结合臂病变相鉴别，前者多表现为震颤，后者表现上肢和下肢意向性震颤，但其常伴有其他小脑体征，如共济失调，以此相鉴别。

毒或药物引起震颤

通常为姿势性震颤合并运动性震颤，也可出现静止性震颤和意向性震颤，取决于药物种类和中毒严重程度。多数震颤累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，伴肌阵挛。该病有明确的毒或药物接触史，以此与特发性震颤相鉴别。

由于特发性震颤病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。因此目前对其的治疗方法以对症治疗为主，以良好控制特发性震颤的震颤症状、改善患者心理状态、生活功能为目标。

2011年美国神经病学学会AAN发布的特发性震颤治疗指南将临床上常用的药物进行了分级推荐，将其分为A级推荐确定有效、B级推荐很可能有效、C级推荐可能有效和U级有效证据不足。

A级推荐药物

普萘洛尔

一种非选择性肾上腺素受体拮抗剂，是美国食品药品监督管理局FDA批准的治疗特发性震颤的唯一药物。其药理可能通过拮抗外周β-肾上腺素能肌肉受体来发挥震颤的作用，需要长期服用。能有效减小50%的肢体震颤幅度，频率并不降低，但对轴性震颤如头部、声音等的疗效欠佳。大多数副作用是相应的肾上腺素β受体阻滞作用，常见的有脉率降低和血压下降，但60次/min以上心率的患者基本都能耐受，用药期间应密切观察心率和血压变化，少见副作用包括疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿、抑郁等。

扑米酮

一种抗惊厥药。扑米酮同样为美国神经病学学会AAN治疗特发性震颤实践指南的A级推荐药物，具体作用机制不明，本药可减轻震颤幅度，同时特发性震颤患者对此药物很敏感。本药对于手部震颤疗效显著，可减小50%的震颤幅度。用药早期，急性副作用包括眩晕、恶心、呕吐、行走不稳、嗜睡、急性毒性反应等，大部分不良反应几天后会逐渐减弱或达到耐受。

B级推荐药物

阿普唑仑

是短效的苯二氮卓类制剂。能减少25%~34%的震颤幅度，可用于不能耐受普洛萘尔、阿罗洛尔和扑米酮的老年患者。会出现过度震惊、疲劳、反应迟钝等不良反应，长期使用可出现药物依赖性。

加巴喷丁

是γ-氨基丁酸的衍生物，属于新型抗癫痫及抗神经痛药物。单药治疗可缓解症状，疗效可能与普萘洛尔相似，作为其他药物的添加治疗时并不能进一步改善症状，可产生困倦、恶心、头晕、行走不稳等不良反应。

托吡酯

是新型抗癫痫药物，具有阻滞钠通道、增强γ-氨基丁酸活性作用。疗效略逊于前4种药物，但在一定程度上能改善各类震颤。不良反应包括食欲减退、体重减轻、恶心、感觉异常、认知功能损害(尤其是对语言、智商等）。

C级推荐药物

尼莫地平

Ca2+通道阻滞剂，尼莫地平可改善了特发性震颤患者的症状。

A型肉毒杆菌毒素BTXA

BTXA治疗头部震颤、声音震颤方面更具有优势，且同样可用于肢体震颤的治疗。单剂量40~400IU可改善头部震颤；选择尺桡侧腕伸屈肌多点注射50~100IU药物可减小上肢的震颤幅度，手指无力、肢体僵硬感是常见副作用；0.6IU的软腭注射可以治疗声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等副作用。BTXA治疗难治性震颤属对症治疗措施，通常1次注射疗效持续3~6个月，需要重复注射以维持疗效。

U级推荐药物

氯氮平

在2005年版的AAN原发性震颤用药推荐指南中，曾作为C级推荐药物。但最新的2011年版推荐指南中，AAN认为氯氮平对改善特发性震颤证据不足。氯氮平有致粒细胞减少或心律失常的副作用，仅在其他药物治疗无效的情况下才能考虑应用，且使用期间要监测血常规和心电图。

普瑞巴林

2007年有双盲对照试验结果显示，普瑞巴林具有良好的控制症状的效果。但在2011年一项研究中，普瑞巴林治疗特发性震颤的肢体震颤可能无效。

深部丘脑电刺激术(DBS)

在1997年，FDA批准DBS作为特发性震颤的治疗方法之一。DBS用于药物难治性重症特发性震颤患者的首选治疗方法。特点低创伤性、可逆性、可调控性。副反应为感觉异常、局部疼痛。构音障碍、平衡失调等部分通过改变刺激参数可以使得到纠正。

丘脑毁损术

临床研究表明，丘脑毁损术对难治性特发性震颤有效。丘脑切开术可有效抑制难治性特发性震颤。伽马刀丘脑毁损术作为一种非开颅方式的手术，术后对特发性震颤的症状有明显改善作用，且具有副作用小、疗效持续时间长等优点。

特发性震颤是终身疾病，目前尚不能治愈。

特发性震颤患者如果治疗及时护理得当，一般不会影响自然寿命。

特发性震颤患者，最初每周复诊一次，如果药物有效，症状改善满意，至少每3个月复查一次；达到治疗目标，可6个月复查一次。

特发性震颤患者在饮食上需要加以注意，合理安排膳食，要摄入充足的水分有利于身体新陈代谢，服药半小时后进餐，药物可以更好地吸收。宜清淡饮食，多食蔬菜、水果。此外，特发性震颤患者应该保持食物的多样性，及时补钙。

• 尽量少吃刺激性食物，患病期间经常使用刺激性食物往往会激发其它疾病的发生，所以患者在日常生活中要养成良好的饮食习惯。

• 限制高脂肪、高热量、高糖饮食，特别是油炸食品。

• 避免摄入含有咖啡因的食物和饮品。

• 限酒。

特发性震颤患者早期症状较轻时按照日常作息时间工作学习和生活，保持规律的生活及充足的睡眠，避免过度紧张，保持安静，注意适当的锻炼、合理作息、劳逸结合，平时多使用震颤较轻的手来从事日常活动。影响日常生活和工作时，要及时药物治疗，避免发生跌倒、烫伤等。

体育锻炼

特发性震颤患者应该尽量做一些体能锻炼，比如太极拳、广播操。平时搓搓手，转动颈部，都有助于促进血液循环。

加强肢体功能锻炼

本病早期应该坚持一定的体力活动，主动进行肢体功能锻炼，四肢关节最大限度的屈伸、旋转等活动，以预防肢体挛缩、关节僵直发生。晚期病人需要家属或者康复治疗师做被动的肢体活动，按摩肌肉、关节以促进肢体的血液循环。

特发性震颤患者在服用β受体阻滞药物期间应密切观察心率和血压变化。如果心率<60次/分，可考虑减量，<55次/分则停药。在服用氯氮平药物期间需要检测血常规和心电图。

由于特发性震颤病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

• 注意日常生活起居，保证充足睡眠，舒缓情绪，戒烟限酒，适当的体育运动。

• 遇事要学会控制情绪，不要暴怒，不要多虑、多疑。

• 避免接触化学类有毒物质。

• 要少饮酒，饮酒只能暂时控制2~4小时，酒清醒后会加重影响手抖动的频率。

• 注意调整工作节奏，学会自我调节、张弛有度。