高脂蛋白血症通常是指血清中胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平升高，高密度脂蛋白胆固醇水平降低。高脂蛋白血症可导致冠心病等动脉粥样硬化性心血管疾病，同时增加肿瘤的风险。高脂蛋白血症的防治对降低心血管病患病率、提高生活质量具有重要意义。高脂蛋白血症的主要治疗方式为药物治疗。

高脂蛋白血症根据发病机制不同，分为原发性高脂蛋白血症、家族性高脂蛋白血症、继发性高脂蛋白血症。

引起高脂蛋白血症的原因有很多，其中常见的原因有年龄、性别、血脂代谢异常、高血压、吸烟、家族史等。高脂蛋白血症好发于40岁以上的人群、绝经后的女性、有动脉粥样硬化性心脏病的人群、有多项动脉粥样硬化性心血管疾病危险因素的人群等，吸烟、肥胖等因素可诱发本病。

原发性高脂蛋白血症

原发性高脂蛋白血症是遗传与环境因素相互作用的结果。大部分原发性高脂蛋白血症存在单一或多个基因突变，环境因素包括不良饮食习惯、运动不足、肥胖、年龄、吸烟及酗酒等。

家族性高脂蛋白血症

由基因缺陷所致。家族性脂蛋白脂酶(LPL)缺乏症和家族性载脂蛋白缺乏症可造成乳糜微粒、极低密度脂蛋白降解障碍，引起Ⅰ型、Ⅴ型脂蛋白异常血症。

继发性高脂蛋白血症

主要由疾病和药物引起，如甲状腺功能减退症、库欣综合征、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征、过量饮酒等可引起继发性高脂蛋白血症。某些药物长期应用可引起继发性高脂蛋白血症，如噻嗪类利尿剂可引起血清总胆固醇(TC)、甘油三酯、极低密度脂蛋白及低密度脂蛋白升高，高密度脂蛋白降低；非选择性β受体阻断剂可引起血清甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。长期大量使用糖皮质激素可促进脂肪分解，引起血浆总胆固醇和甘油三酯水平升高。

吸烟

吸烟可以使血中的高密度脂蛋白降低、血浆中的总胆固醇增高，诱发高脂蛋白血症。

肥胖

肥胖可以导致血浆中甘油三酯以及胆固醇的水平升高，诱发高脂蛋白血症。

不良生活方式

长期久坐人群，缺乏锻炼，都会造成三酰甘油的水平升高。

流行病学显示，高脂蛋白血症存在种族和国家差异，目前中国成年人高脂蛋白血症患病率高达40.4%。

40岁以上的人群

流行病学显示本病常见于40岁以上的中老年人，49岁以后进展较快。

绝经期后的女性

绝经期后的女性体内的雌激素大幅度下降，改善血管内皮功能、降低血浆胆固醇水平的能力下降，容易发生高脂蛋白血症。

有动脉粥样硬化性心脏病的人群

一般有动脉粥样硬化性心脏病的人群有血脂代谢异常、血管内皮损伤等症状，容易造成高脂蛋白血症。

有多项动脉粥样硬化性心脏疾病危险因素的人群

例如高血压、肥胖、长期吸烟、代谢综合症。肥胖可以导致血浆甘油三酯以及胆固醇水平增高，代谢综合症一般伴有低密度脂蛋白升高和高密度脂蛋白降低，这些危险因素都有可能引起高脂蛋白血症。

糖尿病病人和糖耐量异常者

糖尿病病人一般有高甘油三脂血症和高胆固醇血症，容易引起睾蛋白血症。

有皮肤和肌腱黄色瘤的人群

皮肤和肌腱有黄色瘤的人群说明体内的脂蛋白过多，这类人群容易引起高脂蛋白血症。

长期吸烟的人群

长期吸烟可以使血中的高密度脂蛋白降低，血浆总胆固醇增高，引起高脂蛋白血症。

高脂蛋白血症的典型临床表现为黄色瘤、早发性角膜黄和眼底改变、动脉粥样硬化等。部分病人还可有急性胰腺炎等表现。常见的并发症有冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑中风、代谢综合征、脂肪肝、急性胰腺炎、游走性多关节炎等。

黄色瘤

黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起，由脂质局部沉积引起，颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地柔软，最常见于眼睑周围。

角膜环

血脂异常病人可出现角膜环，位于角膜外缘呈灰白色或白色，由角膜脂质沉积所致，常发生于40岁以下。严重的高脂蛋白血症可出现脂血症眼底改变。

动脉粥样硬化

脂质在血管内皮下沉积引起动脉粥样硬化，导致心脑血管和周围血管病变。某些家族性血脂异常可于青春期前发生冠心病，甚至心肌梗死。

主动脉粥样硬化

大多无特异性的症状，广泛的粥样硬化病变可以出现主动脉弹性降低相关表现，如收缩吸血压升高、脉压增宽等。

冠状动脉粥样硬化

病人主要表现为心慌、活动耐力下降、呼吸急促、心前区疼痛等。

颅脑动脉粥样硬化

颅脑动脉粥样硬化最常侵犯的为颈内动脉、基底动脉和椎动脉。粥样斑块造成血管狭窄、脑供血不足或局部血栓形成或斑块破裂、碎片脱落造成脑栓塞等血管意外；长期慢性脑缺血造成脑萎缩，可以发展为血管性痴呆。

肾动脉粥样硬化

可以引起顽固性的高血压，发生肾动脉血栓时可以引起肾区疼痛、少尿何发热等。长期肾脏缺血可以导致肾萎缩并发展为肾衰竭。

肠系膜动脉粥样硬化

可能引起消化不良、肠道张力减低、便秘和腹痛等症状。血栓形成时可有剧烈的腹痛、腹胀和发热。

四肢动脉粥样硬化

以下肢动脉多见，由于血供障碍引起下肢发凉、麻木和典型的间歇性跛行，即行走时发生腓肠肌麻木、疼痛乃至痉挛，休息后消失，再走时又出现，严重者可以持续疼痛，下肢动脉尤其是足背动脉搏动减弱甚至消失。

部分患者血中的总胆固醇过高，可以引起急性胰腺炎，病人表现为上腹部持续疼痛、恶心呕吐等症状。

动脉粥样硬化性心脏病

过多的脂质在血管内皮下沉积，如果在冠状动脉沉积，就会引起动脉粥样硬化性心脏病。病人表现为活动耐力下降、心前区疼痛、心肌缺血、心肌梗死等。

脑中风

过多的脂质在脑血管中沉积，形成粥样斑块，粥样斑块破裂堵塞脑血管，导致脑供血不足，引发脑中风。病人表现为言语困难、突发脸部麻木、上肢或下肢刺痛、丧失运动能力、口齿不清等。

代谢综合征

血脂合成异常的患者容易引起代谢综合征，表现为血脂紊乱、血糖异常、肥胖症等多种代谢异常聚集的病理状态，直接后果是导致严重的心血管事件，并可以造成死亡。

脂肪肝

血浆中的血脂蛋白异常增高，过多的血脂蛋白在肝脏聚集，形成脂肪肝。病人表现为右上腹部隐痛、食欲不振、恶心、呕吐等。

急性胰腺炎

血浆中过多的胆固醇容易造成急性胰腺炎，病人主要表现为上腹部持续疼痛、恶心呕吐。

游走性关节炎

严重的高脂蛋白血症可以出现游走性关节炎，病人主要表现为关节疼痛、关节肿胀等。

当普通人群或者血脂异常的人群出现高脂血症并发症症状时，应该立即就医。如果出现呼吸困难、口齿不清、面部麻木时应该立即拨打120。病人优先考虑内分泌科就诊。通过血脂检查、血糖检查、影像学检查等结合临床表现可以对本病作出诊断。同时该疾病还需要与库欣综合征、肾病综合征等疾病进行鉴别。

• 出现局限性皮肤隆起、隆起黄色肿块、眼底出现反光区域、角膜处有脂质沉积，应该立即就医。

• 出现冠状动脉粥样硬化性心脏病表现如活动耐力下降、胸前区疼痛、头晕等，应该立即就医。

• 出现肠系膜动脉粥样硬化的表现如消化不良、食欲减退、恶心呕吐、腹胀便秘时，应该及时就医。

• 出现肾动脉粥样硬化的表现如肾区叩击痛、无尿、发热时，应该立即就医。

• 出现口齿不清、言语障碍、面部麻木、心绞痛、恶心呕吐、晕厥、低血压休克，需要立即拨打120就诊。

• 大多数患者优先考虑到内分泌科就诊。

• 若患者出现活动耐力下降、心前区疼痛、心绞痛、心律不齐，应该考虑心血管内科就诊。

• 如果患者出现口齿不清、言语障碍、低血压性休克，考虑急诊科就诊。

• 如果患者出现智力减退或者记忆力减退、痴呆、精神状况改变，考虑神经内科就诊。

• 是否出现头晕眼花、活动耐力下降、角膜处有脂质沉积等情况？

• 平常饮食习惯如何？吃油腻的食物吗？

• 是否服用过降血脂药物、降血压药物、降血糖药物等？

• 是否有什么基础疾病？(如高血压、糖尿病、代谢综合征等)

• 家庭中是否有类似症状者？

血脂检查

基本检查项目为血清或血浆中的胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B等。检查前应该空腹(禁食12~14小时)，最后一餐忌高脂食物和禁酒，对本病的诊断有帮助。

血糖检查

检测空腹血糖、餐前血糖、餐后两小时血糖、进餐后血糖，了解是否存在高血糖的情况，对本病的病因诊断有帮助。

肝功能检查

了解患者肝脏情况，明确有无非酒精性脂肪肝。

影像学检查

主要检查项目有超声、CT、血管造影等。有助于判断全身血管狭窄的程度和管壁的钙化情况，对判断管壁内的斑块分布范围和性质也有一定的意义。有助于对病情的综合评估，以及指导治疗。

• 典型临床表现是黄色瘤、早发性角膜环、眼底改变、角膜处脂质沉积等，可以初步疑诊为高脂蛋白血症。

• 检查发现血脂升高，影像学检查发现动脉粥样硬化，可以对高脂蛋白血症做出确诊。

甲状腺功能减退症

甲减病人常伴发血脂异常，多表现为Ⅰa型(单纯高胆固醇血症)或Ⅰb型(混合型高脂血症)。甲减患者通常表现行动迟缓、怕冷、感觉全身乏力、便秘以及注意力难以集中等症状。可以通过促甲状腺激素检查和甲状腺激素测定进行鉴别诊断。甲减的诊断主要通过实验室检查，血清促甲状腺激素水平升高、甲状腺激素水平降低。

库欣综合征

本病引起高脂蛋白血症常多表现为Ⅱb型(混合型高脂血症)。库欣综合征主要表现满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤痤疮粉刺、高血压以及容易感染等症状。可以通过血皮质类固醇昼夜节律以及尿17-羟皮质类固醇进行鉴别诊断。实验室诊断包括血皮质类固醇升高并失去昼夜变化节律尿17-羟皮质类固醇排出量显著增高、小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制。

肾病综合征

高脂蛋白血症是肾病综合征临床特征之一，其特点是几乎所有血脂和脂蛋白成分均增加，肾病综合征引起高脂蛋白血症的主要机制是低白蛋白血症导致脂蛋白合成增加、分解减少。肾病综合征主要表现为水肿、高血压、低蛋白血症以及大量蛋白尿等症状。可以通过尿液检查以及血液检查进行鉴别诊断。本病诊断主要根据大量蛋白尿(>3.5g/d)和低白蛋白血症(<30g/L)。

系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮引起的高脂蛋白血症与免疫炎症反应有关，自身抗体与肝素结合，抑制脂蛋白酶活性，减慢(极低密度脂蛋白清除。系统性红斑狼疮主要表现为面部蝶形红斑、关节以及肌肉疼痛、发热、光敏感等症状。可以通过血液抗体检测、尿液分析、补体检测、狼疮抗凝物检查进行鉴别诊断。

根据动脉粥样硬化性心血管疾病发病风险采取不同的干预措施，是防治高脂蛋白血症的核心策略，降低低密度脂蛋白是治疗高脂蛋白血症的关键因素。主要的治疗方式有药物治疗、治疗性生活方式干预、脂蛋白血浆置换以及特殊人群高脂蛋白血症的管理，本病一般需要长期维持治疗。

他汀类药物

他汀类药物能够竞争性的抑制体内胆固醇合成限速酶的活性，减少胆固醇的合成，同时上调细胞表面的低密度脂蛋白受体，加速低密度脂蛋白的分解，还可以抑制极低密度脂蛋白的合成。可以降低冠心病死亡率和病人总死亡率。常见的他汀类药物有洛伐他汀、辛伐他汀等。取得预期效果后，应该坚持长期服用。

肠道胆固醇吸收抑制剂

肠道胆固醇吸收抑制剂口服后被迅速吸收，结合葡萄糖醛酸苷，作用于小肠细胞刷状缘，可以抑制胆固醇和植物胆固醇的吸收。适用于高胆固醇血症，和以胆固醇升高为主的混合性高脂蛋白血症，常见的肠道胆固醇吸收抑制剂有依折麦布。

普罗布考

普罗布考能够渗透到低密度脂蛋白颗粒的核心中影响脂质蛋白的代谢，促进低密度脂蛋白通过非受体途径清除，能够降低甘油三酯和低密度脂蛋白。

胆酸螯合剂

适用于高胆固醇血症和以甘油三酯升高为主的混合性高脂血症。常见的胆酸螯合剂有考来烯胺。常见的不良反应为恶心、呕吐、腹胀、腹痛、便秘。

贝特类

适用于高甘油三酯血症和以甘油三酯升高为主的混合型高脂血症。常见的贝特类制剂包括非诺贝特、吉非贝特。这类药品不能使用于肝肾功能严重不良者以及儿童、孕妇和哺乳期的妇女。

烟酸类

大剂量使用烟酸类药物可以降低胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯，升高高密度脂蛋白，一般餐后服用。常见的不良反应包括面部潮红、皮肤瘙痒、胃肠道症状，部分病人可见肝功能损害和高尿酸血症。

高纯度鱼油制剂

高纯度鱼油制剂主要适用于高甘油三酯血症和以甘油三酯升高为主的混合性高脂血症，有出血倾向者禁止使用。

米泊美生

可以抑制载脂蛋白的合成，减少极低密度脂蛋白的合成和分泌。常见的不良反应为注射局部疼痛、皮肤瘙痒。

洛美他派

可以降低低密度脂蛋白，不良反应发生率较高，主要包括转氨酶升高和脂肪肝。

极严重的高胆固醇血症，如HoFH(纯合子家族性高胆固醇血症)或对药物无法耐受的严重高胆固醇血症病人，可考虑手术治疗，包括部分回肠末段切除术、门腔静脉分流术和肝脏移植术等。

=脂蛋白血浆置换

是的重要辅助治疗措施，可使LDL-C(低密度脂蛋白-胆固醇)降低55%~70%。最佳治疗频率为每周1次。也用于极个别对他汀类药物过敏或不能耐受的严重难治性高胆固醇血症者。该治疗价格昂贵，有创且存在感染风险。

治疗性生活方式干预

• 饮食控制改善饮食结构，根据病人血脂异常的程度、分型以及性别年龄和劳动强度等制订食谱。减少总能量摄入(每日减少300~500kcal)。在满足每日必需营养和总能量的基础上，限制胆固醇摄入量(<300mg/d)，补充植物固醇(2~3g/d)。限制饱和脂肪酸摄人量。

• 增加运动每天30分钟中等强度代谢运动，每周5~7天，保持合适的体重指数(BMI：20.0~23.9)。

高脂蛋白血症难以彻底治愈。

高脂蛋白血症及时治疗控制可不影响自然寿命。

症状比较严重的高脂蛋白血症可以出现脑卒中，引起偏瘫、语言功能丧失、运动功能丧失等后遗症。

调脂治疗一般是长期的，甚至是终身的。非药物治疗者，开始3~6个月应复查血脂，如达标则继续非药物治疗，但仍需每6~12个月复查1次。首次服用调脂药物者，应于用药6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶。如血脂达标且无不良反应，逐步减为每6~12个月复查1次。如血脂未达标且无不良反应，每3个月复查1次。如治疗3~6个月血脂仍未达标，应调整药物剂量或种类，或联合应用不同作用机制的调脂药物。每次调整药物种类或剂量均需在6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶。

高脂蛋白血症的患者提倡限制脂肪的入量、避免吃高糖、高油的食物。提倡进食富含膳食纤维的食物，多吃蔬菜水果，补充机体所需要的维生素。

注意健康饮食，谨遵医嘱，按时服药，制定合适自己的运动计划，吸烟饮酒的病人严格戒烟戒酒。病人应该密切关注自己的病情变化。

• 养成健康的饮食习惯，谨遵医嘱，正确服用药物。了解调脂类药物用药剂量、每天服用药物的次数以及其常见的并发症和副作用。

• 适当锻炼，增强身体素质，提高抵抗能力，保持健康的身材，避免过度肥胖。

• 吸烟饮酒的病人应该严格戒烟戒酒，烟酒都会引起高脂蛋白血症。

高脂蛋白血症的患者应该密切关注自己的病情，每天测量自己的血压、血糖，关注血压，血糖是否发生大幅度波动，密切关注自己是否有活动耐量下降、呼吸急促、间歇性跛行等症状出现。

高脂蛋白血症的预防重点在于养成良好的生活习惯和健康的饮食习惯，适当锻炼，保持健康的身材。对于患高脂血症的高危人群应该早期筛查，早期进行干预性治疗。

早期检出血脂异常并对其血脂进行动态监测，是防治高脂血症的必要措施。建议20~40岁成人至少每5年1次，40岁以上男性和绝经期后女性至少每年1次检测血脂。动脉粥样硬化性心脏病及其高危人群，应每3~6个月检测1次，首次发现血脂异常时应在2~4周内复查，若仍异常，即可确立诊断。

• 养成良好的生活习惯，健康饮食习惯。早睡早起，不熬夜，保证充足的睡眠时间。多吃膳食纤维含量丰富的食物如蔬菜水果，少吃大鱼大肉。

• 制定合适自己的运动量，保持健康的身材，避免过度肥胖。

• 高风险人群应该定期体检，做到早发现，早期干预性治疗。