先天性十二指肠闭锁是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病，可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形。十二指肠闭锁患儿的母亲40%~60%有羊水过多史，生后不久(数小时到两天)即发生呕吐，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。先天性十二指肠闭锁与狭窄是造成先天性十二指肠梗阻的主要原因，目前以手术治疗为主。

先天性十二指肠闭锁可分为以下三种类型：

隔膜型

肠管外形保持连续性，肠腔内有未穿破的隔膜，常为单一，亦可多处同时存在；隔膜可薄而松弛，向梗阻部位的远端脱垂形成风袋状；隔膜中央可有针尖样小孔，食物通过困难，壶腹部常位于隔膜的后内侧。

盲段型

肠管的连续中断，两盲端完全分离，或仅有纤维索带连接，肠系膜亦有V型缺损，临床上此型少见。

十二指肠狭窄

肠腔黏膜有一环状增生，该处肠管无扩张的功能，也有表现为在壶腹部附近有一缩窄段。

先天性十二指肠闭锁是一种先天性疾病，其病因主要是胚胎发育阶段实心期中肠空化不全、胎儿期肠管某部的血运障碍、家族遗传，多系统畸形的存在，提示其与胚胎初期全身发育缺陷有关，而非单纯十二指肠局部发育不良所致。

• 胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭锁或狭窄。

• 胎儿期肠管某部的血运障碍，如胎儿发生肠扭转、肠套叠、胎便性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形致成肠管某部血运障碍，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生理过程而形成肠闭锁。

• 家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和苹果皮样肠闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。

• 胚胎初期全身发育缺陷，多系统畸形的存在，常合并如唐氏综合征等畸形，可发生先天性十二指肠闭锁。
  

先天性十二指肠闭锁约50%病儿为早产儿或者低体重儿，50%伴发其他畸形，所以死亡率比较高，文献报告为32%~50%。男女性别无显著差异，未成熟儿的发病率较高。

早产儿或者低体重儿比较多发。

十二指肠闭锁大多数患儿孕期母亲羊水过多，主要临床症状为肠梗阻的表现。因为梗阻部位高，临床表现新生儿主要表现为呕吐、排便异常、腹胀。

孕期母亲羊水过多

十二指肠闭锁患儿的母亲40%～60%有羊水过多史。在正常情况下，羊水被胎儿吞咽后，在小肠远端被吸收。肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水积聚，梗阻部位越远，羊水过多的机会越少。因为有足够的胃肠道吸收羊水，同时从肾脏排泄出来。

新生儿呕吐

十二指肠闭锁者生后不久数小时至两天即发生，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。因梗阻部位多在胆总管胰管壶腹之远端，故呕吐物除胃内容物及乳汁外，常混有胆汁。呕吐剧烈者可混有血液或咖啡样物，呕吐的次数及程度进行性加剧。

排便异常

由于完全性梗阻，患儿无胎粪排出，偶尔少数病例可有1～2次少量胎粪，闭锁部位在十二指肠远端的病例，胎粪仅系肠道分泌物所构成，混有脱落的细胞。或排出少量灰白色大便。此胎粪较正常干燥、量少，颜色较淡，排出时间较晚。

腹胀

新生儿十二指肠梗阻腹胀并不显著，多数只上腹中央略有膨胀，婴儿呕吐又使胃获得减压，因此有时完全没有腹胀，胃蠕动波为更少见的症状。并发肠穿孔者，腹胀更为明显，甚至腹壁静脉清晰可见。

该病部分患者还可出现剧烈或长期呕吐，以及明显的脱水、酸碱失衡及电解质紊乱、消瘦和营养不良。

胆道闭锁

先天性十二指肠闭锁所致腹膜炎或肠闭锁手术可能是引起胆道闭锁的直接原因。

吸入性肺炎

意外吸入酸性物质，如动物脂肪、食物、胃内容物以及其他刺激性液体和挥发性的碳氢化合物后，引起的化学性肺炎，严重者可发生呼吸衰竭或呼吸窘迫综合征。患者长期呕吐可导致误吸，从而引发吸入性肺炎。

脱水

脱水指人体由于病变消耗大量水分而不能即时补充，造成新陈代谢障碍的一种症状。严重时会造成虚脱甚至有生命危险，需要依靠输液补充体液。低渗性脱水即细胞外液减少合并低血钠；高渗性脱水即细胞外液减少合并高血钠；等渗性脱水即细胞外液减少而血钠正常。

先天性十二指肠闭锁主要表现肠梗阻症状，例如新生儿呕吐、排便异常、腹胀等，发现婴儿有此症状，早发现、早诊断、早治疗对于婴幼儿的成长发育及其重要，家族里有病史或孕期羊水过多者要更加警惕。

• 生后即出现进持续性呕吐、无胎粪排出、进行性腹胀，或者长期出现间歇性呕吐，伴有食欲减退、消瘦、体重减轻应该及时就医。

• 大量呕吐后导致精神萎靡、反应差、眼球凹陷明显等症状时，应立即就医。
  

先天性十二指肠闭锁多见于早产儿或低体重儿，一般去儿科就诊，也可以去胃肠外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如呕吐、腹胀、体重减轻、食欲差等)

• 呕吐的性质是什么样子的？

• 什么时候开始有呕吐症状？

• 孕期是否有羊水过多情况？

• 是否做过B超等辅助检查？

• 有无排便，以及排便情况如何?

• 是否有家族病史？

• 有无合并其他系统畸形？
  

羊水细胞学检查

当母亲羊水过多，或超声检查高度怀疑胎儿有高位梗阻时，可行羊膜腔穿刺羊水细胞学检查，确定是否合并有染色体畸形存在。

Farber试验

用1%温盐水或1%过氧化氢液灌肠，无大量胎便排出，可排除胎粪性便秘及先天性巨结肠。胎便检查无胎毛及角化上皮，说明胎粪内不含羊水内容物，胎儿期已产生肠闭锁。

腹部X线检查

立位腹部平片或碘造影检查十二指肠闭锁可显示胃和十二指肠第一段内有扩大气液平面，即典型的“双泡征”，整个腹部其他地方无气体。

B超检查

除可以作临床诊断外，还可以用于产前检查，特别是线阵型实时超声扫描检查可显示十二指肠闭锁胎儿腹内两个典型的液区，提示本病的诊断，供生后正确诊断和有准备地进行治疗的参考。

肛门指检

该检查可以排除有无肛门闭锁。

• 患儿生后出现持续性胆汁性呕吐，24～36小时内无正常胎便排出，并有进行性腹胀。

• 母亲于妊娠早期发生妊娠并发症或有病毒性感染，妊娠后期羊水过多。

• X线正立位平片见左上腹一宽大液平，为扩张的胃；右上腹亦有一液平，为扩张的十二指肠近段；整个腹部其他部位无气体，为“双泡征”，是十二指肠闭锁的典型X线征象。
  

幽门闭锁和隔膜

呕吐物不含胆汁，腹部立位X线平片只见胃扩张伴液平，钡剂检查可见梗阻部位在幽门窦部，鉴别依据比较明确。

先天性肥厚性幽门狭窄

呕吐物不含胆汁，且发病在生后2～3周，右上腹可触及橄榄形肿块，钡餐及B型超声均显示幽门管狭窄且延长。

环形胰腺

本病也表现为十二指肠第二段梗阻，有时与十二指肠闭锁或狭窄合并发生，因此从临床检查不易鉴别，需经手术确诊。

先天性肠旋转不全

本病表现主要症状之一为十二指肠第二段梗阻，钡灌肠检查显示盲肠位置异常，多位于上腹部可作为诊断依据。

先天性十二指肠闭锁一经确诊应立即进行手术，在准备手术的同时积极纠治脱水、电解质及酸碱平衡紊乱，并给予维生素K和抗生素。

先天性十二指肠闭锁以手术治疗为主，手术前可以建立静脉通道，给予胃肠补液，纠正水及电解质紊乱，给予维生素K、小儿氨基酸以及广谱抗生素，如硫酸庆大霉素，预防术后感染。

经右侧肚脐上横切术

对于近端十二指肠梗阻的病人，可以采用经右侧肚脐上横切口，术野暴露良好，同时便于全腹的探查。

十二指肠侧吻合术

适用于闭锁两端较接近，十二指肠扩张段无蠕动功能，行十二指肠-空肠吻合术后仍不能解除梗阻的患者。此手术消除了扩张近端蠕动功能不良的缺点，从而提高手术的治愈率。

十二指肠空肠吻合术

常进行结肠后吻合，手术中吻合口应位于扩张短最低位，以保证食物引流通畅。

在治疗前后，注意营养支持，经口肠内营养支持不行可以行场外营养支持，维持每日婴儿所需要营养物质，术后尽快恢复母乳喂养。

十二指肠闭锁的病人多数通过手术可以治愈。

十二指肠闭锁的患者治疗及时，跟正常人没有区别，一般不会影响自然寿命。病变严重，特别是高位闭锁的患者，有一定的死亡率。

治疗刚开始和术后复查两次，完全治愈后无需复查。

小儿患者肠功能恢复后先喂糖水，以后逐渐增加奶量。合理安排饮食，科学喂养。及时添加辅食，保证充足营养供其生长。

• 尽量少吃难消化的食物，多食用高蛋白、易消化的食物，手术期间禁止食用活血性或者容易胀气的食物。

• 注意各种食物营养的搭配，蛋类、肉类、蔬菜等都应逐渐增加，并注意食物的色泽、香味等，以增进幼儿的食欲。

• 孩子断奶后，不可全部依赖于牛奶喂养，忽视其他营养食物，应适当添加辅食，如菜泥、蛋、胡箩卜等。

• 远离生冷食物，宝宝的肠胃没有成年人成熟，吃生冷食物不好消化。
  

患儿手术后要密切观察病情变化，注意保温，防止交叉感染，恢复正常饮食结构，以促进身体尽快康复。

• 患儿哭闹时及时安抚，观察患儿排便情况。

• 定期测量体重身长，了解其生长发育情况。

• 生活规律，保证充足睡眠。

• 注意保暖，预防上呼吸道感染。
  

• 手术后预防切口感染，并对小儿行约束护理，避免撕开敷料，增加感染风险。
  

• 避免生病期间感冒，影响切口恢复。
  

由于先天性十二指肠闭锁与狭窄是先天性疾病，可做好相关遗传咨询和孕检，根据婴儿症状，尽早在出生后早期发现并诊断，早期治疗。围手术期间注意维持正常营养物质支持，维持正常的水电解质平衡，术后做好护理措施，预防感染。

• 由于本病的家族遗传因素已受到普遍关注，应做好遗传学咨询工作。

• 定期孕检，及时发现问题，早做准备。
  

婚前体检

主要包括血清学检查，如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、乙醇、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

做好妊娠期产前保健

需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，以采取切实可行的诊治措施。

重视产前诊断

对羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能，羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。