心尖肥厚型心肌病为肥厚型心肌病的一种特殊形式，其病变部位主要累及心尖部和靠近心尖部的室间隔和左室侧壁心肌。此病为慢性病，以男性高发，具体发病原因目前尚不明确，部分可呈家族聚集性。患者一般无症状，多在体检时发现，也有患者可表现为心悸、心律不齐等症状，早期发现预后良好。

心尖肥厚型心肌病的分型主要有以下三种：

• 单纯心尖肥厚型最常见，肥厚部位仅局限于心尖部。

• 混合型的心尖部肥厚可延伸到其他节段，还可伴随着连续的中间段增厚。

• 中间段肥厚为主的心尖肥厚型心肌病，心尖部肥厚伴随着不连续的中间段增厚。

心尖肥厚型心肌病的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明。总的来说，遗传因素及环境因素共同参与其发病，有肥厚型心肌病家族史的人群易好发此病，冠心病、心律失常等可能是心尖肥厚型心肌病的诱发因素。

心尖肥厚型心肌病为单基因遗传，具有不完全外显率和可变的个体表型表达的家族性心肌病。以常染色体显性模式遗传，其发病机制复杂，40%~60%与肌节蛋白基因突变有关。心尖肥厚型心肌病患者的基因检出率低，只有25%的基因结果呈阳性。其中，25%的基因检测阳性中肌球蛋白重链基因占33%，MYBPC3占39%。另外，心尖肥厚型心肌病还可能与激素水平、遗传，以及社会因素等综合作用有关，其表型可能是致病基因、修饰基因和环境因素共同作用的结果。

冠心病、心律失常等可能是心尖肥厚型心肌病的诱发因素，统计学发现，冠心病、心律失常的病人患心尖肥厚型心肌病的概率远远高于正常人，但目前具体原因不清。

• 心尖肥厚型心肌病以男性多见。

• 日本人群较西方人群发病率高，可占同期肥厚型心肌病的25%。

• 心尖肥厚型心肌病发病年龄也较肥厚型心肌病晚，大多数患者40岁以后出现症状。

心尖肥厚型心肌病好发于有肥厚型心肌病家族史的人群。

心尖肥厚型心肌病患者的主要临床症状多为非特异性症状，最常见的有非典型胸痛、呼吸困难、运动不耐受、心悸、心房颤动，以及晕厥。心尖肥厚型心肌病可伴发心律失常和心肌缺血坏死等疾病。

心尖肥厚型心肌病没有任何特征性的临床症状，患者的主要临床症状多为非特异性症状。心尖肥厚型心肌病最常见的有非典型胸痛、呼吸困难、运动不耐受、心悸、心房颤动，以及晕厥。呼吸困难的发生率为38%，心绞痛发生率为8%，晕厥事件的发生率为11%，只有6%的患者发生心力衰竭。

心律失常

心尖肥厚型心肌病由于其心尖肌层较其他部分更厚，心电传导时可引起不同部分的心肌不能同步放点收缩，从而引起心律失常。

心肌缺血坏死

心尖肥厚可导致心脏泵血异常，心输出量降低，可引起外周和重要器官缺血，严重时可导致组织器官缺血坏死，其中心脏可为首发脏器引起心肌缺血坏死。

患者出现非典型胸痛、呼吸困难、运动不耐受、心悸、心房颤动等症状时，应及时到心内科就诊，并进行超声心动图、心脏磁共振、单光子断层发射型计算机断层仪等检查来查看是否为心尖肥厚型心肌病，注意与扩张性心肌病相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的心电图检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现心电图异常，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现心电图异常(T波倒置>10mm)，并出现非典型胸痛、呼吸困难、运动不耐受、心悸、心房颤动等症状，高度怀疑心尖肥厚型心肌病时，应及时就医。

• 已经确诊心尖肥厚型心肌病的患者若出现心悸、房颤，甚至昏迷，应立即就医。

大多患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 胸痛是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如非典型胸痛、呼吸困难、心悸，心房颤动以及晕厥等)

• 既往有无其他的病史？

• 有无类似家族史？

体格检查

可通过听诊看患者心脏是否有杂音，是否可以闻及明显第四心音，有无心力衰竭体征等。

超声心动图

超声心动图对心尖肥厚型心肌病诊断和综合评估起着至关重要的作用，临床诊断特异性达90%以上，不仅可对其形态学做出分型，且可对其进行功能诊断。

心脏磁共振成像

心尖肥厚型心肌病患者由于心尖部肌原纤维混乱，会伴有微血管缺血，形成心肌纤维化，且心肌纤维化与其预后有关。心血管磁共振是判断心肌纤维化的重要非侵入性方法。

单光子发射计算机断层扫描

门控心肌灌注显像通过摄取放射性核素显像剂在体外通过单光子断层发射型计算机断层仪能检测核素在心肌的分布及其变化，来明确心肌肥厚的部位及范围。“太阳极地图征”为心尖部肥厚的重要特征之一，单光子断层发射型计算机断层仪还可观察到左室的大小、室壁运动及测定左室功能。

X线检查

多数病例心脏比例正常，心脏无明显增人，约1/3的患者心胸比例大于50%。

心电图

左心室高电压并右胸导联SI段压低，93%的患者可见胸前导联T波倒置，随诊发现65%具有左心室肥厚，并且47%的AHCM患者倒置的T波深度大于10mm。

心肌声学造影心动图

心尖肥厚型心肌病的影像学特点是心尖部呈“铲形”。

心血管造影

左室造影特征性改变是右前斜位左室舒张末期造影呈“黑桃”样改变，收缩期左室心尖部有强力的对称性收缩，左前斜位双心室造影可见室间隔下部明显增厚可呈“三角状”表现。

心尖肥厚型心肌病的诊断标准具体如下：

• 约54%的患者可有胸痛、心悸、呼吸困难等表现，胸痛类似冠心病的心绞痛，但持续时间长，舌下含服硝酸甘油往往无效。

• 心脏大小正常，可无杂音，也有患者可闻及明显第四心音。

• 为左心室心尖部舒张末期最厚处心肌≥15mm，与基底段后壁心肌厚度比值≥1.5，伴或不伴有室壁瘤的形成。

• 心尖肥厚型心肌病的影像学特点是心尖部呈“铲形”。

扩张性心肌病

超声心电图可发现扩张性心肌病的心腔增大，心室壁变薄，而心尖肥厚型心肌病的心腔变小，心室壁变厚。

主动脉瓣狭窄

患者在代偿期可无症状，瓣口重度狭窄的病人大多有倦怠、呼吸困难(劳力性或阵发性)、心绞痛、眩晕或晕厥，通过超声心动图可鉴别。

心尖肥厚型心肌病可以通过口服异搏定、双异丙吡胺、胺碘酮等药物来改善症状，严重者可通过经皮室间隔心肌消融术、外科室间隔心肌切除术来治疗，但患者需要终身间歇性治疗。

β阻滞剂

能减慢心率、降低心肌收缩力及心肌氧耗量，改善心肌顺应性，从而缓解胸痛、呼吸困难及晕厥等症状，但常规剂量对心律失常无效，亦无预防猝死的作用，可使用阿托品、山莨菪碱、东茛菪碱等。

钙拮抗剂

异搏定治疗心尖肥厚型心肌病有良好效果，其机制为减弱心肌收缩力，改善心肌的顺应性和充盈度，提高运动耐量，改善症状，对β阻滞剂无效者改用异搏定后多数有效。但与心得安一样，该药对严重心律失常和猝死预防无效，而且有引起低血压、房室传导阻滞、肺水肿、晕厥及猝死的潜在危险。

双异丙吡胺

为Ⅰ类抗心律失常制剂，并具较强的负性肌力作用，可减慢左室收缩期喷血速率，减轻主动脉瓣下压力阶差，改善症状。

胺碘酮

小剂量胺碘酮对治疗和预防心尖肥厚型心肌病的室上性和室性心律失常较为有效，并能减慢心率，从而明显减少猝死的发生，改善心舒张功能，减轻症状，提高运动耐量，从而明显减少猝死的发生，改善预后，是目前最为有效的药物。

经皮室间隔心肌消融术

经皮室间隔心肌消融术是通过此种手术消除肥厚的部分心肌以达到治疗的目的，适合于经过严格药物治疗3个月、基础心率控制在60次/min左右、静息或轻度活动后仍出现临床症状，既往药物治疗效果不佳或有严重不良反应、纽约心脏协会心功能Ⅱ级及以上或加拿大胸痛分级Ⅱ级的患者。外科室间隔切除或植人带模式调节功能的双腔起搏器失败，以及有增加外科手术危险的合并症的患者。

外科室间隔心肌切除术

同时满足以下两个条件：

• 药物治疗效果不佳，经最大耐受剂量治疗仍存在呼吸困难或胸痛(纽约心脏协会心功能Ⅰ/Ⅳ级)或其他症状(如晕厥、先兆晕厥)。

• 静息或运动激发后，由室间隔肥厚和SAM所致的左室流出道梗阻≥50mmHg。

对于部分症状较轻(纽约心脏协会心功能Ⅰ级)，左室流出道梗阻≥50mmHg，但是出现中重度二尖瓣关闭不全、心房颤动或左心房明显增大等情况的患者，也应考虑外科手术治疗。

• 对于高危心尖肥厚型心肌病患者，既往有心脏停搏或持续性心动过速、晕厥、有猝死家族史等情况，均应置入心脏自动除颤仪。
  

• 对于药物治疗无效的心尖肥厚型心肌病患者，可考虑置入双腔起搏器。

心尖肥厚型心肌病不能被治愈。

心尖肥厚型心肌病患者如果护理得当，治疗及时，症状控制良好，一般不会影响自然寿命。

心尖肥厚型心肌病治疗刚开始，至少每3个月复查一次；达到治疗目标，症状控制稳定后可6个月复查一次。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡，避免高油高盐饮食即可。

心尖肥厚型心肌病患者的护理以控制基础疾病，加强术后管理为主，如长期坚持服药，定期检测心电图等，患有支气管哮喘的患者需要谨慎服药。

• 了解各类高血脂、高血糖药物的作用、剂量、用法，遵医嘱服药。

• 避免情绪过于激动，以免影响心脏的正常功能，保持稳定良好的心态。

• 加强运动，保持良好的体质。但应避免竞技性运动或剧烈的体力活动，减少晕厥和猝死的危险。

• 有晕厥病史或猝死家族史者应避免独自外出活动，以免发作时无人在场而发生意外。

患者需要定期检测心电图，监测心电图的变化，若发现异常，应及时就医。

患有支气管哮喘、严重心动过缓、房室传导阻滞、重度心力衰竭、急性肺水肿的患者要谨慎使用β受体阻滞剂。

由于心尖肥厚型心肌病为单基因遗传病，且部分为常染色体显性遗传，故无有效预防措施。禁止近亲结婚生子、有家族史人群接受心电图、超声心动图检查和基因筛查，以协助早期诊断。