肾发育不全是指肾体积小于正常50％以上，但肾单位的发育及分化是正常的，输尿管也正常。本病的发病率约为1/800，多为单侧发病。其病因可能是胚胎期血液供应障碍或肾胚基发育不足，只有一部分发展为正常功能的肾单位，患肾位置较低或位于盆腔。肾脏呈幼稚形，可有胚胎性分叶，其集合系统缩小，输尿管及肾血管细小但无阻塞，泌尿功能差。对侧肾大多正常或有代偿性肥大。

肾发育不全的病因不明，其病因可能是胚胎期血液供应障碍或肾胚基发育不足，只有一部分发展为正常功能的肾单位，本病多发生于青少年，平均发病年龄25岁以下。

本病病因不明，通常认为肾发育不全，可能是由于胚胎发育过程中输尿管芽和后肾胚基融合不良造成。也有认为与发育过程中血液供应障碍、胚胎早期输尿管梗阻引起肾发育停滞、或与基因突变有关。

泌尿系统胚胎发育不同阶段，受到各种致畸因子的影响可能为本病的诱因。

肾发育不全患者中的两侧肾发育不全者十分罕见，常在婴幼儿期死亡，本病的发病率约为1/800，患者多为单侧发病。

本病多发生于青少年，平均发病年龄25岁以下。

肾发育不全的患者如为两侧肾脏发育不全，患者常于出生后很快死亡，单侧发育不全如无并发症时，常无症状，伴发泌尿系其他畸形或并发病时，可伴有侏儒症和佝偻症。

腰痛

半数以上病人可有腰部持续性不适或钝痛，并发结石、输尿管囊肿、输尿管积水、慢性炎症时症状加重。

持续性高血压

部分病人血压可高达200/120mmHg，病情发展迅速，降压药物无明显效果。原因与患肾缺血导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增强有关。

上腹部及肾区无血管杂音

可能与肾动脉管腔均匀性细小有关。

眼底改变

呈高血压眼底特征改变，并可以有头痛、眼痛、恶心、呕吐、视力下降、眼压增高、视网膜水肿、视眼底出血、还可出现眼睛干涩、发红、有灼热感和异物感。

侏儒症

矮小，生长速率减慢，生长激素缺乏症伴明显的骨成熟延迟和代谢异常，不同病因的矮小，伴不同系统的症状。

佝偻症

肾功能异常导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病，发生于儿童生长发育期。其中，维生素D缺乏性佝偻病最为常见，主要见于2岁以内的婴幼儿。

患者出现腰痛、持续性高血压等症状时，优先考虑去肾内科或泌尿外科就诊，进行尿液检查、尿路造影检查、肾动脉造影检查等，以明确病情，同时肾发育不全还需与肾动脉狭窄性高血压、慢性肾孟肾炎、肾损伤后肾实质瘢痕形成相鉴别。

患者有腰痛、持续性高血压等症状时，需要及时就医。

大多患者优先考虑去肾内科或泌尿外科就诊。

• 症状何时开始出现？

• 是否有腰痛、持续性高血压、视力下降等症状？

• 既往有无其他的病史？

• 家族是否有肾脏疾病史？

• 近一段时间小便正常吗？

尿液检査

通过尿液检查了解患者是否存在蛋白尿，观察尿液中是否有红细胞和白细胞。

尿路造影检査

通过该检查了解肾实质、肾盂等部位是否存在改变，同时应注意有无肾脏异位及并发结石，应注意检查有无输尿管异位开口。

肾动脉造影

肾动脉造影可以用来观察患者肾动脉是否发生改变，了解病情发展程度。

超声检查

观察两侧肾脏是否存在差异。

放射性核素检查

通过检查了解肾图血管段及分泌段情况，同时有条件可利用放射性核素肾扫描及闪烁照相，观察患肾具体情况。

CT、MRI检查

利用CT、MRI可帮助辅助检查，有时发现如蚕豆大小的肾脏或肾脏缺如。

超声检查患肾缩小，皮质变薄，两肾大小有明显差异可明确诊断。过小的肾因分泌造影剂量过少而静脉尿路造影常不显影。B超对肾定位可能优于前者，但小于1～2cm的小肾，B超、CT也不易显示或不易与周围淋巴结区别，因而定位诊断较困难。

肾动脉狭窄性高血压

也呈持续性高血压。但上腹部或脐周围可闻及高频率收缩期增强的血管杂音；尿路造影患肾显影迟缓，虽然肾体积缩小，但程度不显著，肾盂肾盏呈正常解剖形态，可予以鉴别。

慢性肾孟肾炎

因肾萎缩而表现肾缩小及高血压。但病程早期可有尿路感染史，此后症状持续存在或间以急性发作，晚期出现肾功能不全和高血压；尿沉渣检查可见白细胞管型；因已存在严重肾功能损害，不宜行静脉尿路造影检査。CT、MRI检査显示肾脏体积缩小、表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张。病程早期可有尿路感染史可予以鉴别。

肾损伤后肾实质瘢痕形成

肾损伤后，因肾实质瘢痕化而出现高血压。病人有外伤或手术史，尿路造影示肾轮廓不规则，肾向中线移位，肾盂肾盏变形，僵硬或扩张；肾动脉造影显示肾动脉强直及移位，分布稀疏，肾影缩小，边缘不规则。病人有外伤或手术史可予以鉴别。

肾发育不全的患者治疗周期一般2~3周，治疗原则为对侧肾功能正常可做小肾切除术，但有时寻找小肾甚为困难，合并输尿管开口异位的，静脉尿路造影显示功能良好的可做输尿管膀胱再植术，无症状或无并发症(如高血压等)不需要治疗。

肾发育不全无症状者无需处理。

本病多不需要药物治疗。

单侧肾切除

单侧发育不全，有高血压史，在对侧肾功能良好情况下可行患肾切除。血压多数在术后即恢复正常，视力亦在术后短期内恢复。单侧肾发育不良的治疗取决于对侧肾脏的功能，对侧肾脏形态、功能正常者，行患肾及输尿管切除术即可治愈。

其他

当对侧肾及输尿管病变引起了相应的临床症状时，应首先处理对侧，如重复肾切除，膀胱、输尿管再吻合等，而不能简单的切除发育不全的肾脏。

肾发育不全可以治愈，经积极治疗，多数患者会改善症状。

单侧肾脏发育不全时，由于对侧肾脏的代偿作用，可完成肾脏正常的生理功能，因此常常并无症状，一般不影响患者的自然寿命。

肾发育不全患者治疗3个月后复诊，复诊时需注意患者肾功能及血压恢复情况，以便于医生对患者病情的动态观察。

• 患者宜吃低盐低脂、高蛋白、容易消化的、清淡的食物，避免增加肾脏负担。

• 忌吃油腻、刺激性的食物。

• 多吃新鲜水果和蔬菜，多食用富含维生素B和维生素C的食物。

• 患者需要忌烟、忌酒。

• 应注意尽量不用或少用有肾脏毒性的药物，以避免损害正常代偿的肾。

• 遵医嘱按时应用治疗药物，观察用药后效果，注意用药后反应。

肾发育不全的重点是防止健康一侧的肾脏发生病变，应注意观察自身情况，定期到医院做相应的检查。

肾发育不全由于其病因未明，尚无有效预防方法。