言语和语言发育障碍是指在发育早期就有正常语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交功能。言语和语言发育障碍较为少见，无特殊治疗方案，积极行语言治疗可以帮助改善患者的症状，患有心理障碍的患者可以积极行抗焦虑的药物治疗，预后尚可。

言语和语言发育障碍病因复杂，具体病因目前尚不明确，部分患者与遗传因素有关，部分患者与后天的生长环境以及心理因素有关，好发于有遗传异常的人群，暂无明确诱发因素。

遗传

部分患者与早期大脑发育的相关基因缺陷有关，影响了语言功能，进而出现本病。

生长环境

患儿的语言环境混乱，周围的人采用多种语言进行交流，影响患者，出现语言混乱。

心理因素

由于家庭因素或者其它原因，造成了患者内心自卑，影响了语言表达能力，进而出现本病。

言语和语言发育障碍十分少见，具体人群发病率未见流行病学调查数据。

好发于有遗传异常的人群

部分患者早期大脑发育有相关基因缺陷，影响了语言功能，进而出现言语和语言发育障碍。

言语和语言发育障碍的主要症状有表达性语言障碍、感受性语言障碍、发育性发音障碍，部分患者伴随有情绪失调，还有可能并发失语、社交恐惧等疾病。

表达性语言障碍

患儿说话延迟，2岁不会说单词，3岁仍不会说双词句，言语发展缓慢。交谈中说话简短、词汇量少，习惯以点头表示或做出极简短而直接的应答，不善于进行详细的描述。口头语言缺乏灵活性，表达困难时难于选擇合适的单词，或不能用其他合适的单词替代，说出的话常有语义与句法方面的错误，语法现象和语法规则的发展明显落后于同龄儿童。患儿的理解能力正常，能理解一些词，并执行简单指令。眼神、面部表情以及姿势等非言语性交流方式基本正常。单纯表达性语言障碍者智力正常，非言语性智力测验所得智商在正常范围。这类儿童常常因为说的话不被人理解，而变得焦虑不安。

感受性语言障碍

患儿语言理解能力障碍，继而影响语言的表达，因此感受性语言障碍常常伴有表达性语言障碍，语言损害更为广泛、严重，预后也较差。患儿说话延迟，语言能力明显低于一般儿童，1岁时对熟悉的名字无反应，1岁半时不能识别几种常见的物体，2岁时不能执行简单的指令。语义紊乱，说话时不能选择适当的词语表达自己的意思，常常将意义与功能较接近的词相互替代，语盲表达难以被人听懂。学龄期后出现阅读困难，甚至智力缺陷，但非言语性智力可能正常。患儿可出现退缩、害羞、易激惹攻击等行为和情绪问题。神经系统检查无明显异常。听力检查纯音听力无明显损害，但对语言的判别能力差，听力曲线波动而不稳定，部分病例有选择性听力损害，高频范围的听力丧失。

发育性发音障碍

主要表现为发音的延迟与异常，患儿说话吐词不清或发音错误。轻度发音障碍者表现为发音不准或不清晰，说话能让人听懂，重度发音障碍者因发音错误明显，说话让人难以听懂。由于说话吐词不清，患儿常有退缩、孤僻、不愿与人交往等情绪与行为的改变。

患儿常伴发情绪失调、行为紊乱、多动、注意力不集中、与同伴关系不好，在学龄期尤为突出。

失语

主要表现为理解性失语，是指患儿在病前语言功能发育正常，病后丧失了感受性和表达性语言功能，因此本综合征又称为“伴发癫痫的获得性失语”。在一开始出现言语丧失的前后2年中，出现累及一侧或双侧颞叶的阵发性脑电图异常或癫痫发作，而非语言智力和听力正常。

社交恐惧

社交发育延迟，兴趣明显受限，多伴发社交-情绪-行为紊乱，以多动、注意力不集中、社交不良、焦虑、敏感或过分羞怯为多。

当言语和语言发育障碍患者出现有言语障碍、语言障碍症状时要及时到神经内科就诊，通过言语能力筛查、临床综合评估、头颅MRI等检查，结合失语、社交恐惧等表现明确诊断，但要注意与孤独症相鉴别。

• 有遗传异常的人群，出现言语障碍、语言障碍等症状时，应当及时就医。

• 当出现失语、社交恐惧等情况时应当立即就医。

大多数患者优先考虑去神经内科就诊。

• 家族中有类似疾病的人群吗？

• 目前都有什么症状？(如言语障碍、语言障碍等)

• 孩子从小性格如何？

• 家族中都用几种语言进行交流？

• 做过什么检查？

言语能力筛查

有专业人士对患者的词汇量进行评估，判断患者的语言发育情况。

临床综合评估

综合评估患者的认知、行为以及口腔结构，明确患者的综合情况。

头颅MRI

行头部MRI检查，明确患者是否存在实质性的结构问题，用以明确诊断。

• 出现言语和语言发育障碍的典型症状包括言语障碍、语言障碍等。

• 了解患者是否有家族史，言语能力测试证实语言发育障碍，以及通过临床综合评估患者的认知等情况有无异常，头部MRI检查证实大脑结构并无实质性异常来明确诊断。

孤独症

孤独症患儿在言语交流方面存在明显障碍，包括语言理解力不同程度受损、言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2~3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失。患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常，以上表现与言语和语言发育障碍相近，但是言语和语言发育障碍的患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常，非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。智力量表检查也可有助于鉴别。

言语和语言发育障碍的治疗要视疾病的发展阶段而定，往往需要进行3~4周的持续性治疗，积极行语言治疗可以帮助改善患者的症状，患有心理障碍的患者可以积极行抗焦虑的药物治疗，常用的药物有氟哌啶醇、氯丙嗪等。

氟哌啶醇

患者出现明显的焦虑症状时可以适当应用氟哌啶醇改善症状，但是不可以长期应用。长期应用可引起迟发性运动障碍。尚可引起失眠、头痛、口干及消化道症状，大剂量长期使用可引起心律失常、心肌损伤。

氯丙嗪

患者出现明显的焦虑症状时可以适当应用氯丙嗪改善症状，主要不良反应有口干、视物不清、上腹部不适、乏力、嗜睡、便秘、心悸，偶见泌乳、乳房肿大、肥胖、闭经等，应注意用药期间加以观察。

言语和语言发育障碍无需进行手术治疗。

语言治疗

语言训练是言语和语言发育障碍的最主要治疗方法之一，根据每个儿童的具体情况制定详细的言语训练计划，并把患儿父母及抚养者包括在训练计划内，教给他们训练方法。训练由简单到复杂，循序渐进。

言语和语言发育障碍不可以治愈，但是改善患者症状往往不影响生存。

言语和语言发育障碍早期的患者及时治疗不影响患者的远期生存率。

言语和语言发育障碍治疗后间隔1月余及时复诊，半年后间隔3个月进行复查，通常行语言测试，如果出现失语等病情加重的情况，需要及时就诊。

言语和语言发育障碍的患者无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。

言语和语言发育障碍的患者日常要注意按时服药，遵医嘱不要私自改动用药措施，关注患儿的智力情况，并及时对患者的出现的心理问题加以干预，适当参加体育运动。

• 患者应注意按时服药，遵医嘱不要私自改动药物用量。

• 规律作息，保证充足的睡眠，适当运动。

• 家属应注意开发患儿的智力，避免形成智力障碍，并对出现的心理问题及时干预。

• 家属应创造轻松的语言环境，教给孩子正确而清晰的发音，必要时进行系统的言语训练。

随着患者病情的发展及药物治疗，监测患者的语言功能等的恢复情况，依据病情变化调整治疗方案。

言语和语言发育障碍的患者要放松心情，学会转移注意力来缓解不适，不要过分紧张，对于疾病的治疗一定要有信心。

言语和语言发育障碍的预防主要是针对病因进行有效预防，可通过积极治疗原发病，保持家庭的良好生活氛围，家庭教育时统一语言方式等措施进行预防。

• 积极治疗原发病，患者出现神经系统的疾病时应当及时就医，以免延误病情发生本病。

• 保持家庭的良好生活氛围，利于儿童形成健康的心理状态。

• 家中尽量使用同一种语言进行交流。