先天性耳聋是指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，由遗传因素或母体妊娠分娩过程中异常所导致，可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋表现为出生或出生不久存在不同程度的听力障碍，可通过早期服用抗病毒、血管扩张药物治疗，很少患者可治愈，大部分患者需依赖助听器、耳蜗植入改善听力。

根据遗传性分类

先天性遗传性耳聋

先天性遗传性耳聋分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋，后者居多。

• 非综合征性耳聋通常为感音神经性耳聋，其中又以常染色体隐性遗传者居多。

• 综合征性耳聋有不同的遗传方式，可表现为感音神经性、传导性或混合性。

先天性非遗传性耳聋

先天性非遗传性耳聋是指胚胎发育期、围产期或分娩期受到病理因素的影响，如致畸物、耳毒性药物或宫内感染所致。

根据病理分类

传导性耳聋

传导性聋是指声波在外耳或中耳的传导途径受阻，不能正常传人内耳感受器所致的耳聋。有很多先天性和后天性的阻塞性病变和炎症性病变可致传导性聋。咽鼓管阻塞、中耳流脓、鼓膜穿孔、中耳积液、中耳肉芽组织增生、耳硬化症及胆脂瘤形成等，都可以使耳的传导系统受到影响，导致各种原因所致的传导性聋。

感音神经性聋

耳蜗的病变一般称为感音性聋，蜗后病变则称为神经性聋，但临床上有时不易区分，故统称感音神经性聋。其常见的疾病有突发性耳聋、听神经瘤、梅尼埃病、耳硬化症晚期及其他损伤内耳或耳蜗神经的疾病。

混合性聋

兼有传导性聋和感音神经性聋的听力学特点，但存在一定气骨差。

先天性耳聋主要由遗传基因因素、母体妊娠分娩过程中异常致胎儿受伤、孕妇孕期使用氨基糖苷类具有耳毒性药物、孕妇妊娠期患有淋病或梅毒导致病原体浸润胎盘累及胎儿听觉系统等因素所导致。

遗传因素

遗传性耳聋根据是否有除听力损失以外的症状分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。综合征型耳聋除了耳聋以外还伴有颌面部畸形、皮肤及眼部等症状，占遗传性耳聋的30%，而非综合征型耳聋约占70%。迄今为止，耳聋大约与90余个基因的1000多个突变位点有关。

药物因素

母亲在孕期不当使用特殊药物，如氨基糖首类、细胞毒性药物、抗疟药和利尿剂等，药物可通过胎盘进入胎儿的体内，导致胎儿第七颅神经中毒而诱发耳聋。此外，孕期接受过深度麻醉也可能造成胎儿听力损害。

疾病损害

产前期，孕妇妊娠期患有某些传染病，如淋病、梅毒、艾滋病等，病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，损伤耳蜗、前庭、听神经或引起病毒性或细菌性迷路炎，出现内耳发育异常、畸形导致耳聋；新生儿早产、出生时出现严重窒息、体重过轻，小于1500g、高胆红素血症、化脓性脑膜炎等疾病均可能损害新生儿听觉神经导致耳聋。

分娩过程

胎儿分娩过程中，产钳使用不当可能会造成胎儿头颅外伤，损伤其听觉器官。

对于先天性耳聋的发生人群无性别差异，在新生儿中发病率为0.1%~0.3%。

好发于具有遗传史、近亲结婚、母亲妊娠期具有梅毒、淋病等感染以及母亲分娩过程异常的人群。

先天性耳聋患者表现为出生或出生不久存在不同程度的听力障碍，即出生就听不到声音，少部分患者对极大的声音有感知力；遗传性耳聋同时伴有心、肾、骨骼等系统的病变。

听力障碍

患者出生或者出生不久就可发现存在不同程度的听力障碍。这类患儿对外界声音常没有反应，较少一部分患者对极大声音可感知，如嘶喊声、爆破声。

失语

因患者从出生起就无法听到声音，当然也听不到家属的讲话。患儿无法感受到人类的声音，从而无法模仿，患者也就出现了所谓的因聋致哑。

遗传性耳聋综合征型除耳聋以外，同时存在伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形或系统的病变。

患者如具有家族史，或家属发现新生儿无法感知外界声音，或发现新生儿可能患有其他器官疾病，请及时将患者送医。以达到尽早发现、尽早治疗、尽快恢复患者听力功能，以免耽误患者学习说话耽误患者智力发育。

• 有家族遗传史的孕妇应及时就医，进行产前诊断及遗传咨询。

• 当新生儿及婴儿出现听力障碍及其他器官异常时应及时就医。

先天性耳聋患者应就诊于耳鼻喉科。

• 孩子哪里不舒服？症状持续多久了？

• 之前有带孩子看过其他医生吗？

• 孩子在家服用过什么药物吗？

• 孩子母亲以前得过什么疾病吗？

• 对什么药物和其他过敏吗？

• 孩子父母是近亲结婚吗？

• 孩子的祖辈及近亲有这样的疾病吗？

耳科检查

包括耳周皮肤、淋巴结、外耳道及鼓膜等。注意耳周皮肤有无疱疹、红肿，外耳道有无町耳宁、疖肿、疱疹等。

音叉检查

包括Rinne试验、Weber试验以及Schwabach试验，能检测出患儿是否存在听力缺损。

纯音测听

包括250Hz.500Hz.1000Hz、2000Hz、3000Hzx4000Hz及8000Hz的骨导和气导听阈。

声导抗检查

包括鼓室图和同侧及对侧镜骨肌声反射，能测试出患者的听力水平。

病原学检查

包括支原体、梅毒、疱疹病毒、水痘病毒、HIV等，可以排除其他疾病。

耳声发射检查

当耳蜗毛细胞功能正常时，通过仪器可以在外耳道引导出一种特异的波形，称之为耳声发射，这是耳蜗外毛细胞的一种主动释能现象。当外毛细胞受损时，前庭眩晕这种现象就会消失。因此，对于感觉神经性聋来说，听力设备和校正耳声发射有鉴别耳聋部位的作用。如果某耳聋患者耳声发射检查结果正常，则表示耳聋部位在内耳以后，这种耳聋患者配戴助听器没有意义。

医生根据患者具有的声音感知障碍及家属的叙述，配合相关实验室检查不难诊断此病。

• 家族中有儿童期便发生耳聋者。

• 妊娠母亲有先天性宫内感染，如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯性疱疹等。

• 体格检查患者表现为患者对外界声音无法感知，具有听力障碍。

• 音叉检查结果可反映耳聋性质，纯音测听患者测听结果为25分贝以上。

对于先天性耳聋预防比治疗更重要，也更有效，应尽早发现、尽早治疗，尽量保留和利用残存听力。先天性耳聋可通过早期服用抗病毒、血管扩张药物治疗，一些耳道畸形者可通过手术治疗改善，佩戴助听器、人工耳蜗植入可提高听觉能力。

• 发病初期及时正确用药是治疗成功的关键，首先应根据耳聋病因与类型选择适当药物。

• 对病毒或细菌感染致聋的早期可试用抗病毒、抗细菌药物。

• 血管扩张剂是周围血管疾病中，用于治疗闭塞性和痉挛性疾病最为重要的一类临床用药。血管扩张药的作用机制主要有两种，一种是直接扩张血管平滑肌，使皮肤和肌肉的血管均扩张，血流增加；另一种是作用于交感神经，使神经兴奋，导致血管的扩张。

溶栓药物

链激酶

链激酶的疗效和安全性已得到证实，也会出现出血表现，如局部瘀斑、血肿、新鲜创口的渗血、血尿等，出血时要立即停药，可以应用拮抗剂对抗或中和；用法用量请谨遵药物说明书和医嘱。

尿激酶

尿激酶在应用时，最好是能够联合应用凝血药物，维持疗效，预防新的血栓形成，出血的发生率比链激酶低，用法用量请谨遵药物说明书和医嘱。

重组人体组织型纤溶酶原激活物

如r-tPA，r-tPA的疗效最好，安全性较低，某些年轻的患者，也会出现大出血。在r-tPA的使用时，需要慎重，用法用量请谨遵药物说明书和医嘱。

一些由于中耳畸形导致的传导性耳聋，可根据病因、病变的部位、性质及范围进行相应的听力重建手术。

• 助听器选配助听器是一种提高声音强度的装置，需要经过耳科医师或听力学家详细检查后才能正确选用，是提高先天性耳聋患者听觉的重要干预工具。助听器主要由微型传音器、放大器、耳机、耳模和电源等组成。

• 人工耳蜗植入作为先天性感音神经性耳聋的主要干预手段之一，主要针对高功率助听器无效，耳内无活动性病变，影像学检查排除内耳严重畸形、听神经缺如的患者。该装置主要由体外装置、方向性麦克风、言语信号处理器、传送器和体内装置、接收器、解码器、刺激电极两部分组成。

• 听觉言语训练是借助助听器利用残余听力或人工耳蜗植入重建听力的基础上，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养其聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面能力。

很少患者可治愈，大部分患者依赖助听器、耳蜗植入。

先天性耳聋经过积极配合医生治疗后，一般不影响自然寿命。

此病多由人工耳蜗或助听器辅助患者进行听音，建议患者大约一年后到主治医生处进行辅助设备的常规检查及调整。

非手术患者无特殊饮食宜忌，营养均衡即可。而术后患者应禁食，之后需遵医嘱进食，从流质饮食逐渐过渡到半流质饮食。

注意外耳道卫生，保持干燥洁净，不要过分紧张，以免加重病情。正确服用药物，不要随意更改服药剂量，以免发生不良反应。

• 患者及其家属应了解各类抗真菌药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 术后患者需卧床休息，遵医嘱进行活动，如床边活动、散步等；非手术患者日常可以适当运动，如快走、慢跑等。

术后患者和家属都注意手术部位的清洁、干燥，如发生渗血等情况需随时通知医生。而非手术患者需监测自身听力以及人工耳蜗是否正常工作。

此类患者应进行恢复听力治疗，及时进行听觉语言训练。否则会造成智力发育迟缓及形成聋哑，进而影响患者一生的生活质量。

对于先天性耳聋，预防比治疗更具有意义，也更具有效果，应积极防治妊娠期疾病、进行早期筛查、孕期用药需遵医嘱。

耳聋基因筛查对遗传性先天性耳聋的防治具有重要意义。

• 完善耳聋基因检测与筛查，开展遗传性聋的产前诊断，有可能降低其发病率，尽量避免近亲结婚。

• 加强孕期、产期的妇幼保健，积极防治妊娠期疾病，减少产伤发生；对出生后婴幼儿测听筛选，对听力障碍进行早期预警与防治，孕妈应加强营养避免出现低体重新生儿。

• 积极防治传染病和营养缺乏疾病，孕期的孕妈尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触，备孕期的情侣及孕期的孕妈都应抵制烟酒嗜好，锻炼身体，以保证身心健康及保证精子和卵子质量和胚胎拥有健康正常的发育环境。

• 孕妈尽量避免使用可能损害听力的药物，必须使用时应严格掌握其适应证，并力求用药小剂量、短疗程。