讷吃主要是由于发音相关结构发育不良、支配神经元损害、调节功能障碍等原因导致发音困难，出现语速、节律、说话字音、声韵等异常症状。

• 讷吃根据病因不同，可分为麻痹性讷吃与调节性讷吃。前者可由于脑血管疾病，如脑梗塞、脑血栓等引起。也可见于延髓肿瘤、重症肌无力、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症等疾病引起神经元受损，除此之外，炎症与中毒也可引起麻痹性讷吃。而后者可见于锥体外系疾病，如帕金森综合征、肝豆状核变性等。

• 麻痹性讷吃主要表现为说话字音含糊不清，而调节性讷吃主要可见说话节律不齐、声韵失调等症状。

• 讷吃需要通过脑脊液检查、病原体培养、外毒素检测等检查明确病因，再对其原发疾病进行相应药物治疗。

• 讷吃原发疾病难以预防，一旦患有需要积极遵循医嘱进行治疗。由于讷吃会导致患者言语困难，影响社交，因此患者家属需要多关心与支持患者。

讷吃的出现主要是因为脑部病变、神经损伤以及发音相关结构受损等多种因素所引起，比如由脑血管疾病、炎症、肿瘤等疾病导致的麻痹性讷吃，小脑疾病、锥体外性病变等病症导致的调节性讷吃。

麻痹性讷吃

脑血管疾病

如脑梗塞、脑出血等可损伤控制语言系统的脑神经，出现讷吃。

炎症

如急性脊髓炎、脑炎等使与发音功能相关的神经受到损伤，导致言语模糊。

其他疾病

也可见于延髓肿瘤、重症肌无力、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症等，可影响发音肌相关结构正常发育，或导致脑神经、颅神经受损，从而出现麻痹性讷吃。

调节性讷吃

小脑病变

常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑肿瘤等。多发性硬化可损害小脑，出现吟诗样语言和眼球震颤。

锥体外系病变

肝豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森病等疾病会使口咽部肌肉运动迟缓，出现言语缓慢、语音低沉、单调等口-下颌肌张力障碍表现。

颅脑外伤可导致小脑共济失调出现讷吃，中毒可导致神经元损害出现麻痹性讷吃。

讷吃患者主要见于言语困难、发音困难、吐字不清、说话节律、声韵异常，临床上可分为麻痹性讷吃与调节性讷吃两种类型，伴有不同临床表现。

麻痹性讷吃

麻痹性讷吃可见于脑血管疾病、炎症、肿瘤等导致相应神经元受损，而表现为相应肌肉无力或瘫痪、发音不清或模糊、伸舌困难等表现。

调节性讷吃

调节性讷吃主要由于小脑病变和锥体外系病变引起发音肌调节出现障碍，一般可导致言语缓慢单调、声音低沉等口-下颌肌张力障碍表现，还可伴有吞咽困难、震颤、运动障碍、舞蹈症状等表现。

麻痹性讷吃

可因受损部位不同而有不同的临床表现如，Ⅵ脑神经损害时，引起唇部无力或瘫痪，在露齿鼓颊和吹口哨时发现唇面肌的瘫痪，影响唇齿音b、p、m的发音；在Ⅸ、X脑神经支配的咽肌软腭无力或瘫痪时，说话时鼻音很重、呼气发音因鼻腔漏气使语句短促、字音含糊不清，对声母g、k、h的发音特别困难。同时伴吞咽困难、进食呛咳、软腭上升不全咽反射迟钝或消失。XI颅神经支配的舌肌瘫痪时，伸舌偏斜并有舌肌萎缩及肌纤维震颤；双侧损害时则不能伸舌，舌音发s、z音含糊不清等。

调节性讷吃

可因病变部位不同而表现各异。小脑蚓部病变可使发音肌群协调障碍，出现构音障碍，说话含混不清、断续涩滞或呈爆发式、节拍样与吟诗状言语、伴有站立不稳、步态蹒跚、易倾倒、姿态性震颤、四肢共济失调和眼球震颤等。锥体外系病变可致发音肌张力改变或不自主运动。发音肌张力增强时如帕金森氏综合征说话缓慢、音调低平、语句单调，常有颤音及第一字音重复，称运动过少发音困难。发音肌不由自主运动如舞蹈病，言语忽高忽低，时快时慢、长短不一、音调嵌叠、语言重复、可突然中断或开始，称运动过多性发音困难。

• 重症肌无力患者除构音困难外，还可见眼外肌无力、四肢瘫软、吞咽困难等表现。

• 帕金森患者可见言语缓慢、语音低沉、单调等讷吃表现外，还可见搓丸样震颤、活动困难等表现。

• 肝豆状核变性患者除了讲话困难、声音低沉外，还可见流延、吞咽障碍、舞蹈症状等表现。

由于讷吃会影响患者言语功能，阻碍社交，不及时进行心理疏导治疗会造成患者心理自卑、忧虑等抑郁症状。

若出现以下警示症状，应立即前往医院就诊，由医生进行相关处理，具体包括：

• 突然出现发音困难，伴高热、寒战、惊厥、恶心、呕吐等症状。

• 突发剧烈头痛、头晕、偏瘫、昏迷的情况。

• 发音困难的症状出现多久了？

• 发音困难是偶尔出现的还是持续存在？

• 除发音困难外，是否还有其他症状和体征？(例如表达障碍、理解障碍等)

• 有中枢神经系统疾病史吗？(如帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、多发性硬化、脑血管疾病等)

• 是否去其他医院就诊过？做了哪些检查，检查结果是什么？

体格检查

医生通过突然向后拉患者双肩检查有无平衡障碍，观察患者意识与精神状态，查看有无静止震颤、上睑下垂等症状，检查患者肌张力，有无病理反射等。

实验室检查

血尿常规

炎症疾病可见白细胞计数增高。肝豆状核变性伴有肝硬化血常规可见血小板、白细胞和红细胞减少，尿常规可见血尿、蛋白尿。

脑脊液检查

有助于明确有无中枢神经系统感染，可用于区别感染和其他疾病引起的中枢神经系统病变，多发性硬化患者脑脊液检查可见淋巴细胞增高，还可见白蛋白、IgG增高。

病原体培养

进行病原体培养以明确所感染病原体，进行相应治疗。

外毒素检查

有助于诊断患者中毒毒物。

血尿生化检查

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白<200mg/L，24小时尿铜≥100μg。

乙酰胆碱受体抗体效价检测

乙酰胆碱受体抗体滴度检测阳性，可诊断为重症肌无力。

影像学检查

腹部B超

主要用于肝豆状核变性的检查，可见肝脾肿大等表现。

CT

颅脑CT可为脊髓空洞症等中枢神经系统器质性病变及肿瘤等提供诊断依据，注射造影剂可显示血管情况，对于脑血管疾病引起的讷吃有诊断意义，重症肌无力患者进行胸腺CT可见胸腺增生与肥大。

颅脑MRI

可显示病变大小、位置、大小、范围及其同周围组织的关系，肝豆状核变性可见豆状核、尾状核等表现,多发性硬化可见>3mm病变。

病理检查

可诊断是否为重症肌无力、肿瘤等疾病。

其他检查

脑电图

若脑电图出现改变，提示为中枢神经系统病变，可进行相应诊断。

肌电图

肌电图异常患者可提示为相应肌肉病变及神经病变均可有肌电图改变。

重复神经电刺激

为重症肌无力常用的具有诊断价值的检查方法，可见动作电位波幅进行相应改变。

• 诊断原则是患者具有字音模糊、说话节律异常等典型讷吃的表现，可初步诊断为讷吃。

• 结合患者病史以及伴随症状，通过肌电图见异常改变可判断为肌肉或神经相应病变，或颅脑CT、B超等可见病变部位与性质。血尿常规与脑脊液检查查看有无感染，以此来明确病因。

讷吃的特征表现明确，为患者主诉症状，一般无需与其他症状鉴别，但讷吃的病因复杂，因对病因进行鉴别。

延髓空洞症

多为颈髓空洞症向脑干的延续，常损害一侧颅神经或传导束，常见症状有眼球震颤，一侧声带与软腭麻痹，舌肌萎缩与纤颤。延髓CT扫描可见高密度空洞景象，MRI可在纵横切面上清楚显示出空洞的位置及大小。

多发性硬化

有10%~15%患者出现调节性讷吃与共济失调。临床特点，为病程中多有缓解与复发，呈逐渐加重趋势。脑脊液γ球蛋白及IgG增高和蛋白电泳少克隆型为重要实验室检查依据，脑电图及CT扫描有助诊断。

肝豆状核变性

10~20岁间隐匿起病，可有家族史，最初症状是一侧或两侧肢体的粗大震颤，重者可延及头部及躯干，亦可以精神异常为首发症状，有的患者有肌强直、运动减少、构音障碍，“面具脸”、不自缺点哭笑等症状。后期四肢屈曲挛缩，吞咽困难、涎液外流及精神衰退。患者初期仅有言语顿挫不匀，随病情进展评议逐步含糊。有的音韵不能正确表达，晚期言语极其困难，甚至不能表达个别字句。

手足徐动症

为纹状体变性引起的临床综合征，常见病因有基底节大理石样变性、脑炎、核黄疸等，生后数月出现徐动性动作，先从手指开始，可累及面肌、下肢肌、咽喉肌、舌肌等。精神紧张时加剧，入睡后消失。感觉正常，智力可减退。病程可达数年至数十年，增高、血清粘蛋白增高等。

一般无法进行家庭处理，需要及时就医治疗。

对症药物治疗

重症肌无力

常使用抗胆碱酯酶药物以抢救肌无力危象，常用药物有溴化新斯的明、溴吡斯的明等；需长期服用甲泼尼龙、泼尼松等肾上腺皮质激素以控制病情，也可以使用一些免疫抑制剂，如环磷酰胺等进行药物治疗。

多发性硬化

发作期治疗首选糖皮质激素治疗，缓解期包括应用免疫抑制剂、转移因子及丙种球蛋白、干扰素。

帕金森病

失代偿的初期尽量选用非左旋多巴胺药物，如苯海索以治疗震颤，金刚烷胺等药物以治疗少动、强直。也可使用左旋多巴、苄丝肼以治疗言语模糊、震颤等各类症状。

肝豆状核变性

主要使用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺等络合剂以促进体内铜离子排出，或使用硫酸锌、醋酸锌等阻止肠道对外源性铜的吸收。

手术治疗

• 重症肌无力有胸腺异常者行胸腺切除术。

• 帕金森病严重者应行手术治疗，有立体定向脑深部电极植入术，或立体定向脑内神经核团毁损术，也可进行深部脑刺激术。

• 若是肝豆状核变性出现暴发性肝功能衰竭，或药物治疗无明显疗效患者可采取肝移植治疗。

讷吃患者无特殊的饮食调理，保持均衡清淡饮食即可，若为肝豆状核变性引起的讷吃患者应注意避免食用虾蟹、南瓜、菠菜、茄子等含铜量高的食物。

• 给予易消化和易咀嚼的食物，同时进食速度宜缓慢。宜吃优质蛋白类的、清热解毒的食物。

• 忌吃油腻、辛辣刺激性食物。肝豆状核变性患者应避免食用虾蟹、南瓜、菠菜、茄子等含铜量高的食物。

讷吃患者要遵医嘱用药和复查，及时了解疾病的进展情况，在生活中注意安全，家中做好防护措施，进行适当运动，家属要多陪伴、安慰患者，给予患者心理护理。

• 保持室内安静、整洁及空气流通，及时增添衣物，避免受凉，防止感冒的发生。

• 患者要养成良好的生活习惯，注意休息，避免劳累、熬夜或情绪波动等。

• 注意个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。

• 患者应遵医嘱用药，避免擅自调整药量，术后患者注意保持伤口的清洁干燥。

家属应严密观察患者的病情变化，监测患者呼吸、心率、体温、血压等生命体征的变化，如发现患者出现症状加重应立即就诊。

讷吃的原发疾病较难预防，但可以遵循医嘱积极治疗原发疾病，通过良好的饮食作息习惯，加强治疗效果，控制病情，预防讷吃的出现。

• 提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

• 日常生活中，要保持良好的生活习惯，多吃新鲜的蔬菜、水果，避免熬夜，适当进行体育锻炼，以增强身体的抵抗力。

• 长期服用糖皮质激素可引起食量增加、体重增加、骨质疏松等并发症。用药期间患者要遵医嘱定期复查，同时要控制食量，预防肥胖。