肌酸激酶16000是BMD还是DMD

BMD与DMD都属于进行性假肥大型肌营养不良症，BMD属于贝氏肌营养不良症，而DMD是指戴氏肌营养不良症。肌酸激酶16000IU/L可能是戴氏肌营养不良症，但由于两种异常情况都可出现肌酸激酶水平升高。如果要确诊仍需要进行免疫组化染色检查，需要根据情况来进行判断。通常情况下，贝氏肌营养不良症与戴氏肌营养不良症患者都可发生肌肉假性肥大、盆底肌无力等病变，表现为走路慢、脚尖着地、易摔跤等症状，常于婴幼儿时期学步时发现。在免疫组化染色检查中，戴氏肌营养不良症患者的抗萎缩蛋白会出现完全缺陷，而贝氏肌营养不良症患者的抗萎缩蛋白为部分缺陷，该情况一般提示戴氏肌营养不良症患者的病情较贝氏肌营养不良症患者更为严重，因此可能会出现戴氏肌营养不良症的肌酸水平升高超过贝氏肌营养不良症。对部分贝氏肌营养不良症以及戴氏肌营养不良症的患者的研究结果显示，贝氏肌营养不良症组患者平均肌酸激酶水平为(2815±970)IU/L，低于戴氏肌营养不良症组的(15940±5210)IU/L，综上所述患者肌酸激酶16000IU/L，为戴氏肌营养不良症的可能性更大。建议观察患者病情发展，通常贝氏肌营养不良症患者病情进展较为缓慢，还可完善免疫组化检查，查看其抗萎缩蛋白含量。同时进行抗萎缩蛋白基因诊断，有助于对贝氏肌营养不良症以及戴氏肌营养不良症进行鉴别。

作者：田翠环 山东大学齐鲁医院 阅读量： 6606