室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，指心室间隔存在缺损，导致左、右心室血液异常分流，临床表现与缺损大小、分流程度及是否合并并发症密切相关。轻症者可无明显症状，重症者早期即可出现心功能不全表现，及时识别临床表现对早期诊断和干预至关重要。

1、劳力性呼吸困难：最常见的核心表现之一，多见于缺损较大、分流明显的患者。因左向右分流导致肺循环血量增多、肺淤血，活动后机体耗氧量增加，心肺负担加重，出现胸闷、气短、喘息，休息后可缓解，随病情进展，呼吸困难可逐渐加重，甚至出现静息状态下呼吸困难。

2、生长发育迟缓：多见于婴幼儿患者，因心脏分流导致体循环血量不足，全身组织器官供血供氧减少，营养吸收及代谢受影响。表现为体重增长缓慢、身高落后于同龄儿，同时伴随乏力、多汗、喂养困难，吸吮时易喘息、中断，严重者可出现营养不良、抵抗力下降。

3、心脏杂音：典型的体征表现，几乎所有室间隔缺损患者均可出现。杂音多为收缩期粗糙吹风样杂音，位于胸骨左缘第3-4肋间，响度与缺损大小相关，缺损越大杂音越响亮，可传导至心尖部或胸骨右缘，通过心脏听诊可初步排查该病。

4、反复呼吸道感染：因肺循环血量增多、肺淤血明显，肺部抵抗力下降，易受病原体感染，多见于婴幼儿及轻症患者。表现为反复出现肺炎、支气管炎，出现咳嗽、咳痰、发热、喘息等症状，且感染不易控制，反复发作会进一步加重心功能负担。

5、心功能不全表现：多见于缺损较大、未及时干预的患者，是病情进展后的表现。出现下肢水肿、腹胀、食欲减退等右心功能不全症状，严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、口唇发绀，甚至引发心力衰竭，危及生命。

室间隔缺损的临床表现与缺损大小密切相关，轻症者可无症状或仅出现轻微杂音，重症者早期即可出现呼吸困难、生长发育迟缓等表现，反复呼吸道感染是常见诱因。及时识别上述表现，尽早就诊检查，可明确诊断并干预，避免病情进展至心力衰竭，改善患者预后，尤其婴幼儿需重点监测。

室间隔缺损需做哪些检查项目？

• 心脏超声检查：基础且核心的诊断检查，无创、便捷，可清晰显示室间隔缺损的部位、大小、形态，明确左向右分流的程度，评估心室腔大小、心室壁厚度及心脏功能，同时排查是否合并其他先天性心脏畸形，为诊断和治疗方案制定提供关键依据。
• 心电图检查：辅助筛查检查，可判断心脏节律、心率，评估心室是否存在肥厚，如左心室肥厚、右心室肥厚，间接反映分流对心脏的影响，同时排查是否合并心律失常，为病情评估提供补充参考，是临床常规筛查手段之一。
• 心脏导管检查：适用于缺损较大、需明确分流程度及肺循环阻力的患者，通过导管技术测量心脏各腔室压力、血氧饱和度，明确分流方向和程度，评估肺血管病变情况，为手术治疗的可行性及手术方式选择提供精准参考，属于有创检查，需严格遵循医嘱。