张晓珍,江西省儿童医院,遗传咨询,主任医师。1975年毕业于南昌大学江西医学院,在省内率先发现脑性X染色体综合征两家系,添补省内空白。外周血和骨髓染色体实验诊断技术在省内处于领先地位。擅长儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。主持完成的“人类外周血淋马细胞染色体脆性位点的方法学研究”课题,获省科技进步奖叁等奖。主持的两项厅级课题“荧光原位杂交的技术研和临床应用”和“性分化异常患者SRT基因研究和临床应用”,一项已结题,一项在研。共在全国性杂志上发表10篇论文,其中两篇论文发表在中华杂志。任中华医学会医学遗传学会江西分会常委。 展开↓
儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。