PBC全名为原发性胆汁性肝硬化，过去称为肝硬化，但由于多数病人早期不出现肝硬化，到晚期可出现肝硬化，所以现在更名为原发性胆汁性胆管炎。原发性胆汁性胆管炎为慢性的肝内胆汁淤积疾病，主要是进行性的非化脓性、破坏性肝内小胆管炎症，最终可以发展成肝硬化。病因现在不明，可能与遗传因素有关，也可能与环境因素、感染有关。
该病主要发生在中老年女性中，早期表现主要是乏力、皮肤瘙痒。部分病人早期可以发现在眼皮内眦部分出现黄色瘤，部分病人可以出现脂肪泻，还可以出现腰痛，因为骨质疏松发病率较高。该病在临床上还有其他临床表现，如病人易合并部分自身免性疾病，包括干燥综合征，出现眼干、口干等表现，还可以出现类风湿表现。
部分病人可能前期没有任何临床表现，查体的时候发现肝功能里有两个酶较高，即碱性磷酸酶、γ-GT(γ-谷氨酰转肽酶)，是反映胆管病变的酶。如果再进一步检查，会发现抗线粒体抗体，分型为M2抗体阳性。部分病人抗线粒体抗体阴性，再查GPR10和Sp100是阳性，所以具有特征。如果做肝穿刺，会发现胆管有不同程度的破坏纤维化，最终也可以发生肝硬化。这类病人早期可以没有任何临床表现，只是化验的检查有异常，也可以出现乏力、皮肤瘙痒、黄色瘤、腹泻，还有腰痛、腿痛等表现。因此应该引起注意，在临床上应早期做检查。