脊髓脊膜膨出属于一种先天性神经系统发育障碍，即先天性椎板发育不全。椎板发育不全中间有裂缝，脊髓、脊膜通过裂缝向外膨出，即脊髓脊膜膨出，为新生儿病残、致死重要原因之一。我国为脊髓脊膜膨出高发区，据统计发病率大约0.1%-1%，且会严重损伤儿童身体健康，给家庭带来非常大的经济、精神负担。

胚胎发育第18-21周时，神经管闭合障碍，即开始导致椎板发育不全，目前认为为多因素导致的疾病，包括环境因素、遗传学说。随着产前诊断水平提高、胎儿磁共振应用，先天性脊髓脊膜膨出逐渐变少，产前即可及时发现发育畸形，进行提前干预。目前严重脊髓脊膜膨出已经非常少见，若病情轻则治疗效果较好。