孩子基因突变是什么意思

李霁
主任医师

中国中医科学院广安门医院

儿科

孩子基因突变是什么意思

2021-03-30 15:05播放 :

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视频内容

孩子基因突变是指基因DNA分子发生突然的可遗传变异现象，基因突变在临床上还是能见到。儿科临床中很多遗传代谢病并不是由基因突变造成，一般都是父母本身可能有一段基因遗传导致，基因突变并不多，儿科临床上遗传代谢病需要检查基因的还是很多。

如果需要检查基因，最好明确到底是哪一段DNA分子出现了问题，对预后、转归会比较明确。目前大多数的药物不能改善基因，在治疗遗传代谢病上手段不多，很多的药物虽然无法改变基因，但可以改变基因表达。孩子得了遗传代谢病也不是一点办法没有，可以尽量改善表达，使病情得到控制，甚至恢复。

基因突变是什么意思

基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利于人类生存的基因突变就被保留下来。如果突变的情况不好，有可能导致很多基因学方面的疾病，包括先天性的疾病都可能是由于基因突变导致。基因突变可以是自然发生，例如生物进化的过程中发生的。也可能是由于外来因素诱发，包括外界的环境因素、辐射、药物等因素，都有可能诱发基因突变。

语音时长01:08''

聂志扬│北京医院

2019/12/21收听(82086)

02:41

肺腺癌基因突变是什么

肺腺癌患者基因突变通常是指现代医学通过大量的分子生物学研究发现，很多肺腺癌患者有基因突变，利用...

宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院

2023/04/25播放(50823)

肺癌的基因突变是什么意思

"肺癌的基因突变指的是肺癌在发病中，有某一个基因发生变异从而导致肺癌发生，也就是驱动基因的意思。目前认为肺癌发病与EGFR突变、ALK基因突变或者Her2过表达等基因有一定关系，并且在临床上已经有了针对EGFR、ALK、Her2过表达的靶向药物，而且采用靶向药物比采用化疗对于有头变的肺癌疗效要好。无进展生存时间或者是总生存时间要长，因此肺癌在治疗之前尽量做基因突变检查找到可以使用的靶向药物。一旦有靶向药物可以使用，不仅疗效更好，而且病人的耐受性也更好。"

语音时长01:12''

任斗│湖南省脑科医院

2020/03/06收听(78092)

线粒体基因突变糖尿病是什么

"线粒体基因突变糖尿病在临床上比较少见，主要是由于线粒体中的基因发生突变，导致胰岛β细胞功能障碍，抑制胰岛素分泌，从而导致糖尿病的发生。临床特点：1、母系遗传，家族中的女性患者容易发病。2、发病年龄比较早，胰岛功能呈逐渐衰退的过程。3、患者身体都比较消瘦。4、伴有神经性耳聋或其他疾病。线粒体基因突变糖尿病的诊断，除了以上临床症状以外，最关键的是采用基因检查可以明确诊断。"

语音时长01:11''

李超林│烟台毓璜顶医院

2020/03/08收听(43509)

01:44

宝宝基因突变是什么原因造成的

导致宝宝发生基因突变的常见原因如下：

1、遗传：如果父母双方都有遗传性疾病或父母双...

肖娟│北京协和医院

2021/08/19播放(55673)

02:29

基因突变有哪些疾病

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因...

李聪敏│河南省人民医院

2020/03/16播放(91286)

02:11

胎儿为什么会基因突变

胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/04/28播放(96183)

基因突变的危害

基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、哮喘、抑郁症等等，这些疾病跟基因突变有很大关系。基因突变有两种方向：1、往好的方向，也称为进化，可以让人更好地适应的恶劣的环境，更好的适应社会，适应生活；2、坏的方向，基因突变可以诱发人体出现各种疾病，使人出现死亡。一般基因突变不可控性非常的大，需要在临床上积极的进行对症治疗。基因突变是恶性肿瘤的主要原因，应该提高警惕。

语音时长01:23''

张天鹏│鸡西市人民医院

2019/03/19收听(45045)

基因突变有哪些疾病

"基因突变有哪些疾病？基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突变还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。目前已经发现了耳聋的致病突变基因，可能导致前庭导水管的扩张性耳聋。如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是不必过于担心，基因突变并不都是危害生命的，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。在基因突变之前可以进行有效的控制，需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况进行处理。"

语音时长01:52''

杨铁生│北京大学人民医院

2020/03/26收听(59531)

基因突变的原因

"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内的水吸收，使水电离产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。化学诱变的原因主要是一些化学物质，包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突变，作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中，使DNA分子在复制或转录时出现差错，从而导致突变，也可以改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最后导致基因突变。生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。"

语音时长02:12''

王西凤│首都医科大学宣武医院

2020/07/15收听(49935)

01:52

肺癌基因突变的症状

存在基因突变的肺癌是肺癌的一种，不代表特殊类型，肺癌基因突变有EGFR突变、ALK突变，ROS...

施勋│中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）

2020/10/12播放(64720)

小孩基因突变是怎么回事

"小孩基因突变指小孩基因分子在发生的过程中，发生了突然的变异现象。正常来说，小孩的基因应该是十分稳定的结构，但是这种稳定性也不是绝对的。在一定的外力条件的作用下，基因可以改变自己的结构，变成了新型的结构，从而逐渐替代了原有的基因结构，基因的自我改变的过程叫基因突变。基因突变之后，产生的后代会逐渐替代正常基因，从而出现不可控制的因素。引起基因突变的因素有很多，比如物理方面的因素，人体直接照射的一些射线，比如X线、紫外线可能会导致基因发生突变。此外，还有化学因素，比如接触的化学物质。还有生物方面的因素，比如感染某些细菌或者病毒，都可能导致基因发生突变。"

语音时长01:26''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/13收听(23017)

宝宝基因突变有什么症状

"宝宝基因突变有什么症状，主要看宝宝是哪种类型基因发生突变，同时基因突变程度决定宝宝出现任何症状。有的孩子基因突变，由于突变位点并不是处在重要基因位点，可以没有明显症状。有的孩子可以表现为性格、肢体发育、精神状态异常，也有一部分孩子可以表现有视力、听力、感觉、嗅觉、味觉等异常。同时还有一部分孩子可以表现有智力低下、特殊面容或者器官发育畸形，比如先天性心脏病、先天性肾脏发育畸形等。所以，基因突变症状取决于基因突变位点，以及基因突变程度。"

语音时长01:23''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/15收听(39400)

癌症是基因突变吗

"癌症并不等同于基因突变，换句话说机体发生了多种基因的突变，是导致癌症的一个重要的原因。癌症的发生是身体的细胞在各种致癌因子的长期相互作用之下，发生了多种基因的改变而逐渐发生的过度异常的增生。可以说在癌症的发生发展过程当中，基因的改变是非常复杂的，既包含了基因突变，也包含了基因扩增、基因缺失、DNA甲基化、插入诱变等过程。其中原癌基因的异常激活和抑癌基因的失活，是导致癌症发生的重要因素。"

语音时长01:16''

邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/12/08收听(81505)

01:57

卵巢癌与基因突变有关吗

周建维│浙江大学医学院附属第二医院

2021/02/22播放(87749)

肺鳞癌基因突变的几率

"肺鳞癌的基因突变概率在5%-15%之间，当然还要看肺鳞癌有没有长期抽烟的病史，如果长期抽烟肺鳞癌发生突变的几率会大大的降低，同时如果肺鳞癌是通过穿刺活检或者存在有腺癌成分，这种标本做基因检测发生突变的几率在10%-15%左右。对于手术确诊的标本，如果诊断为肺鳞癌，治疗上推荐不需要做基因检测，因为这个时候发生突变的几率是非常低的。如果是穿刺的标本及小标本，可以做二次基因突变的检测，以增加治疗手段。总之，肺鳞癌突变的几率在5%-15%之间。"

语音时长01:12''

任斗│湖南省脑科医院

2020/11/17收听(16223)

01:44

肺腺癌基因突变的概率

肺腺癌基因突变的概率涉及到不同的驱动基因...

徐英辉│吉林大学第一医院

2023/06/02播放(87709)

02:38

肺腺癌基因突变意味着什么

肺腺癌基因突变，意味在肺腺癌的发生、发展过程中出现基因变异，可造成细胞表达异常，发生癌变，。此...

李英│河南省人民医院

2021/12/31播放(91346)

01:47

直肠癌基因突变怎么治疗

目前有很多针对直肠癌基因突变的靶向药物，研究已经进行得非常深入，比如

曲牟文│中国中医科学院广安门医院

2023/05/19播放(86482)

01:42

胃肠道间质瘤基因突变检测

胃肠道间质瘤是基因突变导致的肿瘤，因此基因突变检测十分重要，有助于明确病因、病理，选择合适的治...

田艳涛│中国医学科学院肿瘤医院

2023/01/16播放(82379)

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