基因突变是指基因DNA分子发生突然的可遗传变异现象，现在在临床上还是能见到一些孩子有基因突变的发生。但在临床当中可以看到儿科很多孩子的遗传代谢病并不是基因突变造成，一般都是父母本身可能有一段基因遗传下来所致。

通常情况下，遗传代谢病需要检查基因，所以如果真的遇到孩子需要检查基因，最好还是查一下，明确孩子到底是哪一段DNA分子出现问题，对孩子以后预后、转归都会比较明确。

目前大多数的药物可能无法改善基因，因此，在治疗遗传代谢病上手段并不多，但很多的药物虽然无法改变基因，但是可以改变基因表达。所以孩子得了遗传代谢病也不是一点办法没有，可以尽量去改善表达，让这个病得到控制，甚至得到一些恢复。