视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见眼内恶性肿瘤，2/3患儿在3岁前发病，30%患儿可表现为双眼发病。视网膜母细胞瘤临床分为眼内期、青光眼期、眼外期和全身转移期。早期表现为眼底白色实性隆起肿物，此时期家长一般很难发现病情，可能会由于瞳孔区发现猫眼样黄白色反光或视力下降导致废用性斜视，儿童到医院就诊时做散瞳眼底检查才能发现。

部分儿童视网膜母细胞瘤症状和其它眼病难以区分，除常规眼底检查之外还需要完善B超、CT，甚至磁共振检查进行鉴别。由于视网膜母细胞瘤是恶性肿瘤，眼内肿瘤会沿着视神经向颅内蔓延甚至全身转移，严重者会危及到生命，因此需要在充分检查下进行及时有效治疗。